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出生缺陷到底是怎么回事
当今，想要生育一个健康的宝宝，备孕夫妇不仅要考虑“能不能怀得上，怀上了能不能保得住”两大问题，生下来是不是健康的宝宝也是重中之重。大数据显示，近年来出生缺陷发病率有上升趋势。根据中华人民共和国卫生和计划生育委员会发布的中国出生缺陷防治报告，我国从年起，每年新增出生缺陷病例90万，发病率较发达国家高近2倍。通俗来说，每18个宝宝中就有1个存在出生缺陷，近几年这一比率还在持续升高。
1.什么是出生缺陷？
出生缺陷是指婴儿出生前就存在的发育失常，包括外在的身体结构畸形及内在的功能、代谢障碍。结构畸形即先天畸形，如唇腭裂（兔唇）、脊柱裂等；功能异常主要指视力、听力、智力障碍等；而代谢异常包括如自身免疫性疾病、葡萄糖－６磷酸脱氢酶缺乏等。当然，广义上来说，出生缺陷还包含了遗传性功能缺陷，如遗传性耳聋、智障、孤独症等。
其发生的原因主要有三方面:一是遗传因素，约占25%，二是环境因素，约占10%，这两种因素同时存在再加上原因不明者，约占65%。
2.常见的出生缺陷包含哪些疾病？
先天性心脏病，如室间隔缺损、法洛四联症等；唇腭裂；唐氏综合征；肢体缺陷，如多指、并指、肢体短缩等；中枢神经系统缺陷，如无脑儿、脊柱裂、脑积水等；隐睾；小耳、无耳；尿道下裂；食道闭锁或狭窄；直肠肛门闭锁；脐膨出；地中海贫血；巴氏胎儿水肿综合征等。
3.出生缺陷最敏感的时期是？
胎儿在28天～74天左右是细胞分化最旺盛时期,对致畸因子特别敏感。即受精后3～8周，亦即停经后的5～8周，胎儿主要器官均在此时期内初步形成。
4.出生缺陷与哪些因素有关？
⑴遗传因素夫妻双方遗传物质存在先天缺陷或后天变异；胎儿自身发育过程中出现染色体变异等。常见疾病，如先天心脏病、唇腭裂等。
⑵环境因素
①物理因素孕早期接触辐射、强电磁场、长期处于噪音环境等。
②化学因素孕前半年内入住装修后新房；从事化工、印染、纺织等工作；接触重金属、苯、有机溶剂；接触农药、合成树脂类物品等。
⑶感染因素孕早、中期感冒伴发热；感染风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒；孕早期肝炎；感染梅毒、HIV；弓形虫感染等都会增加出生缺陷风险。
⑷基础疾病妊高征（妊娠期高血压病）；妊娠期糖尿病，可致巨大儿出生缺陷；甲状腺功能异常，可引起胎儿智力异常等。
⑸药物因素如非甾体类，布洛芬在妊娠晚期应用可影响胎儿循环，导致动脉导管闭合不全；如抗生素类，氨基糖苷类抗生素可致胎儿先天性耳聋，喹诺酮类导致胎儿关节软骨的发育异常等；故而孕期用药一定要咨询专科医师。
⑹不良习惯被动吸入二手烟、抽烟、酗酒、熬夜等不良习惯；孕期偏食或营养差；孕期长期情绪焦虑、烦躁、紧张等致内分泌紊乱都会增加胎儿出生缺陷概率。
⑺其他高龄；既往有先兆流产、胎位异常等不良妊娠史；双亲家族遗传病史；父亲吸烟20支/天；微量元素缺乏，如叶酸、铁、锌、钙等，其中缺乏叶酸可能会导致胎儿神经管缺陷；缺乏铁离子可能引起缺铁性贫血，继而致胎儿智力偏低；缺锌可引起胎儿神经畸形；缺铜可致胎儿脑部及心血管发育异常。
5.如何最大可能避免出生缺陷？
依据WHO提出的三级预防，主要有以下措施：
⑴一级预防主要指孕前保健和婚前医学检查。前者包括选择最佳年龄、季节和身体状况时生育；戒烟酒；避免接触有毒有害环境，如射线、噪音、化学物品；避免孕期感冒及其他感染；积极控制基础疾病；严格控制用药；保持心情愉悦；适当补充叶酸及其他微量元素等措施。后者包括男女双方体格检查(包括双方常规体检，甲状腺、心肺肝脾、四肢脊柱及男女专科检查)；实验室检查(包括男女双方血尿常规、血型、肝肾功能检查、乙肝血清学检测及梅毒螺旋体检测等；女方阴道分泌物检查、血糖、甲状腺激素及TORCH检测；男方精液常规检测)；超声检查（妇科）等。
⑵二级预防主要是指孕早期保健及孕期产前筛查。前者包括营养合理、慎重用药。后者指进行产前超声、血清生化检测、胎儿心电图、染色体及基因诊断等，从而筛查先天性心脏病、肢体畸形、神经管畸形、唐氏综合征等,做到早发现、早诊断、早干预，减少缺陷儿的出生率。
⑶三级预防三级预防主要指对新生儿进行系统体检,开展先天性甲状腺功能低下、先天性视力及听力障碍、苯丙酮尿症等疾病的筛查、诊疗。早期发现出生缺陷后，尽早干预、治疗、康复锻炼，对于可手术治疗的选择最佳治疗时机。
最后，祝愿每对备孕夫妇可以生育一个健康的宝宝！
本文系安徽中医院生殖医学中心在读研究生周波撰写，指导老师——生殖中心副主任医师蒋平。未经授权，请勿转载。
安徽中医院“生殖医学中心”是安徽省首家以中医为特色，集孕前调理-辅助生育-孕后保胎-产后康复于一体的综合性生殖医学中心。生殖中心目前有高级职称医师4名，博士2名，硕士生导师3名，享受“国务院特殊津贴”学科带头人1名。中心坚持以中医为特色，中西医结合治疗男女不孕不育症、妇科及男性相关疾病，其中“生殖男性病门诊”擅长男性不育、前列腺炎、性功能障碍、早泄、遗精的特色治疗。
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