临床指南欧洲男科学会EAAKline

摘要

Abstract

背景：自大约80年前首次描述以来，人们对Klinefelter综合征（KS）的了解已大大增加。与KS相关的一系列症状有多种治疗选择，也有睾丸功能障碍以外的一些方面。然而，相对于患病率，诊断率仍然较低，并且尚无关于KS的国际指南。

目的：制定第一个关于KS的欧洲男科学会（EAA）指南。

方法：由EAA任命的一个由院士组成的专家小组根据GRADE（推荐、评估、发展和评估等级）系统制定了该共识指南。

结果：尽管KS患者的共同特征是精子发生严重减弱和Leydig细胞损伤，从而导致无精子症和高促性腺激素性性腺功能减退症，但其临床特征变化很大。此外，神经认知和心理-社会表型的各种表现以及不良心血管、代谢和骨相关疾病患病率的增加可能是KS合并症发病率/死亡率增加的原因。此外，与普通男性人群相比，KS患者可能存在更高的牙齿、凝血和自身免疫性疾病患病率。由于额外的X染色体以及睾酮缺乏而引起的遗传和表观遗传效应均导致了这种病理模式。大多数KS患者是在成年期确诊的，但症状可能在婴儿期、儿童期或青春期已经变得明显。儿童和青少年KS患者需要特别注意其发育和生育能力。

结论：这些指南为KS患者提供了从儿童期、青春期到成年期的不同发育阶段的诊疗意见和建议。这一意见是根据最近的研究数据和各方面的评价以及一个研究小组专家的验证而提出的。

1?

?引言（INTRODUCTION）

Klinefelter综合征（克兰费尔特综合征，KS）是男性最常见的染色体疾病，其核型为47,XXY。KS的症状变化很大。然而，常见的特征是小睾丸、无精子症和高促性腺激素性性腺功能减退症。还可以看到神经认知和社会心理表现以及不良性质的心血管、代谢和骨骼相关疾病。一般来说，与核型为46,XY的男性相比，KS的合并症发病率和死亡率更高（增加）。性腺功能减退和遗传效应似乎都促成这一临床表现谱。在临床医生之间，关于KS相关诊断和治疗的知识分布不均。许多临床医生并不完全了解KS，因此明显需要对医学课程进行相应的改进。

尽管在处理性腺功能减退症的所有指南中通常都考虑了KS，但对于处于不同发育阶段的KS患者的诊疗，还没有发表过具体的指南和建议。本研究的目的是总结代表欧洲男科学会（EAA）提供一系列建议和推荐意见并得到欧洲内分泌学会认可的关于KS的现有证据，以正确管理从产前到成年期的KS患者。

2?

?指南编写的方法学（METHODOLOGYOFTHEGUIDELINECOMPOSITION）

2.1?

?资料辨识（Dataidentification）

EAA指南委员会委托了具有该领域临床经验的院士专家工作组来制定KS治疗的新指南。所有参与的专家都是具有不同背景的男性学家（泌尿学、遗传学、儿科学、内分泌学）。PubMed检索了检索词为“Klinefelter”的英文文章（检索的时期包括从年到年6月有关KS的所有文献）。该文本是在专家小组努力下对已发表文献的最佳证据进行仔细研究和讨论后起草的。因此，根据GRADE（建议、评估、发展和评估的等级）系统产生一系列共识性建议。

2.2?

?证据水平和推荐级别（Levelsofevidenceandgradesofre

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