眼部神经纤维瘤的全身表现
(1)皮肤咖啡样色素斑：这是本病最常见的体征，又称为cafeaulait斑，其呈多发性，大小不等(数毫米至数厘米)，边沿不规则的淡棕色斑，多位于躯干部，位于背部、腋下，其数目常与疾病严重程度有关。只要发现1处，就应考虑到神经纤维瘤病。这些皮肤咖啡斑在6个以上，直径在15mm或一个直径在px以上有诊断意义。此斑在出身时或出身后不久即已出现，在儿童期此斑的大小和数量会增多。病理改变成多巴阳性色素细胞的增多引发基底细胞层色素的增生而至。
(2)皮肤神经纤维瘤：周围神经鞘细胞增生而构成的弥漫性丛状神经瘤。其在青春期出现，在一生中瘤体的数量会增多。由于瘤所在的表面皮肤变厚、起褶，触诊时感觉似一个虫袋，所以又称为神经瘤性象皮病。有的表现为纤维软疣，为具有色素和带蒂的、松软的瘤结节，由结缔组织、增生的神经鞘细胞和增大的皮神经组成。这些皮下肿物为多发性，严重病例可有数百个，遍及全身，大小不一，小如豌豆，大如鸡蛋，多沿神经干散布，呈念珠状，大多数突出体表，有的在皮下。皮肤或皮下神经纤维瘤是本病主要诊断指征。根据国际诊断标准，以上所述为ⅰ型神经纤维瘤病(nf-1)。临床上还有一种特殊类型是神经纤维瘤病ⅱ型。国际上区分神经纤维瘤病i和ⅱ型标准以下：
①神经纤维瘤病ⅰ型：是一种常染色体遗传性疾病，发病率约1/。其基因位于17号染色体长臂。ⅰ型神经纤维瘤病诊断标准：
有下述两个以上症状者，可以诊断神经纤维瘤病ⅰ型：
a.6个以上咖啡斑，青春期前直径＞px，青春期后直径＞px。
b.两个以上任何类型的神经纤维瘤或一个丛状神经纤维瘤。
c.腹部或纵轴区的雀斑。
d.明确的骨性病变，如蝶骨发育异常或骨皮质变薄合并或不合并假关节病。
e.视神经胶质瘤。
f.2个以上的lisch结节(虹膜错构瘤)。
g.父母、同胞之一得了神经纤维瘤病ⅰ型或具有神经纤维瘤病ⅰ型的子女。
②神经纤维瘤病ⅱ型(nf-2)：之前称双侧听神经瘤神经纤维瘤病(bilateralacousticneurofibromatosis)或中枢神经纤维瘤病(centralneurofibromatosis)，是临床较少见的常染色体畸形，发病率约1/～1/，基因位于22号常染色体。ⅱ型神经纤维瘤病诊断标准：
有以下两条之一者：
a.增强mri或ct扫描证实双侧听神经瘤。
b.父母、同胞之一得了神经纤维瘤病ⅱ型或具有神经纤维瘤病ⅱ型的子女，或有单侧听神经瘤或具有以下任何体征之一：a.神经纤维瘤。b.脑膜瘤。c.胶质瘤。d.神经鞘瘤。e.年轻患者的后囊下白内障。
(3)骨骼系统的改变：约有29%的患者有先天性骨骼缺点，表现为骨质肥大及腐蚀，x线及显微镜下所见同囊性纤维性骨炎类似，常累及蝶骨和眼眶，脊柱和肢体也可受累。
(4)神经系统改变：中枢神经系统受累的同时，常有颅内肿物，如脑膜瘤、胶质瘤等。肿瘤可引发颅内高压、眩晕、运动或知觉障碍、视野缺损。双侧听神经瘤较多见，产生脑桥角症状。另外，脊髓、脑神经、周围神经、交感神经和肾上腺(嗜铬细胞瘤)等都可累及。
(5)其他：部份患者有半侧面部萎缩，少数可有智力低下、精神障碍、隐睾等。
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