来自X染色体的烦恼聊一聊克氏综合征2
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文
吴凡
排版
石东雨
配图
网络
上一期，我们科普了：克氏综合征的病因和发病率。
那么，本期，我们一起来看下：克氏综合征的具体分类和临床症状有哪些。
对于47，XXY的男性，临床症状有个体差异，在婴儿期可能表现为尿道下裂，阴茎小或隐睾。
在幼儿期，可能表现出发育迟缓，尤其是语言学习障碍及社交障碍。
青春发育期可能出现身材较高大，骨骼较细，四肢较长，毛发稀疏，发音尖或女性声音，男性乳房发育和小睾丸。
绝大多数成年克氏综合征患者没有自然生育能力。
不仅如此，和正常男性相比，克氏综合征患者乳腺癌发病率明显增高，内分泌疾病包括糖尿病、甲状腺功能异常等的发病率也明显升高，自身免疫性疾病，如系统性红斑狼疮、干燥综合征和类风湿性关节炎，在克氏综合征患者中也更为常见。
48，XXYY与47，XXY男性相比有很多相似的表现，比如身材高，腿长，体毛稀疏，睾丸和阴茎小，男性乳房发育，面容上会有眼裂上斜，鼻梁凹陷等，还有病例出现骨骼系统发育异常如手指弯曲、尺桡骨融合。
但研究发现额外的X越多，对身心健康的影响就越大，每多一个X，智商就会下降约15—16分，受影响最大的是语言，尤其是对表达能力的影响。
48，XXYY患者常出现言语迟缓、学习困难、注意力缺陷、运动障碍、震颤等，他们在身体、学习和社交方面的缺陷较47，XXY更为明显。
同样，报道发现48，XXXY和49，XXXXY患者有语言发育严重迟缓、行为幼稚型、骨骼畸形，适应性极差。
好了，本期的内容就是这些，下一期，我们一起
