病例分享7岁男童身材矮小，血肌酐升高
作者：吕朋飞等
医院
摘自《疑难病杂志》年第5期
1病史患儿，男，7岁。主因身材矮小3年，血肌酐升高3个月就诊我院。患儿缘于3年前无明显诱因出现发育迟缓，身高（cm）低于正常同龄儿童，外院诊断为“贫血”“微量元素缺乏”。给予纠正贫血（具体药物及用量不详），治疗后未复查。后渐出现双腿外翻，呈X型，未予诊治。3个月医院，基因检查结果：（1）GHR基因的2个杂合变异；（2）GHI基因的1个杂合子变异。双肾B型超声示：双肾弥漫性实质损害。诊断：Noonan综合征、慢性肾衰竭、肾性贫血、继发性甲状旁腺功能亢进。建议血液透析，患儿家属拒绝，给予尿毒清颗粒、碳酸钙咀嚼片、碳酸氢钠片、阿法骨化醇胶丸（具体用量不详）等治疗5d未缓解，院外自行停药。为求进一步治疗住我院。
2入院查体血压/70mmHg，神志清楚，言语流利，智力略减退，鼻孔外翻，颈短，可见颈蹼，后发迹低。盾状胸，乳头间距宽，双乳头不对称，双肺呼吸音清晰，未闻及干湿性啰音，心前区无隆起，心尖搏动不明显，各瓣膜听诊区未闻及杂音，腹部平软，无压痛、反跳痛及肌紧张，肝于肋下2.5cm处可触及，表面光滑，边缘锐利，质软，右下腹可见一纵行长约1cm手术瘢痕（3岁时行右侧睾丸固定术）。双手小，右手通贯掌，肘外翻，双腿外翻，呈X型，双下肢无水肿。
3辅助检查血RBC1.92×/L，红细胞压积（HCT）16.3%，Hb56g/L；尿蛋白（＋＋），尿潜血（±）；血钠mmol/L，氯98mmol/L，钙1.42mmol/L，磷3.17mmol/L，镁1.13mmol/L；CO2CP8.5mmol/L，阴离子间隙28.5mmol/L，血肌酐μmol/L，血尿素氮56.2mmol/L，血尿酸μmol/L；甲状旁腺素3ng/L；N末端脑钠肽前体ng/L；高敏肌钙蛋白25.27ng/L；总胆固醇6.93mmol/L，三酰甘油3.49mmol/L，低密度脂蛋白胆固醇4.89mmol/L，高密度脂蛋白胆固醇0.62mmol/L，脂蛋白（a）.0mg/L；24h尿蛋白定量0.57g。双肾彩色超声：右肾55mm×30mm×20mm，左肾70mm×33mm×25mm，双肾实质回声增强，皮髓质分界不清，集合系统弥散；双肾血流信号减少，提示双肾弥漫性病变；心脏彩色超声：二尖瓣返流（少量）；X线胸部正位片：心脏、双肺大致正常；心电图示窦性心律，左心室高电压，T波低平。
4诊治过程Noonan综合征，慢性肾衰竭（尿毒症期），肾性贫血，肾性高血压，电解质紊乱，继发性甲状旁腺功能亢进。
5诊疗过程患儿经纠正酸中毒、补钙、排毒、纠正贫血等治疗，有一定效果，现仍在治疗中。
6讨论Noonan综合征年由Noonan正式提出，是一种以特殊面容、身材矮小、智力发育障碍并伴先天性心脏病、骨骼发育异常、出血倾向、淋巴管发育不良为特征的多发性先天性畸形。Noonan综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，又称先天性侏儒痴呆综合征或翼状颈综合征，新生儿发病率达1/～1/。其主要临床表现为特殊面容，身材矮小，隐睾，眼、心血管异常，肘外翻，蹼颈，皮肤和头发异常，25%～40%的患儿有皮肤病，少数患儿有寰枕关节脱位。近50%为12号染色体上PTPN11基因发生错义突变，导致非受体蛋白酪氨酸磷酸酶SHP22自体磷酸化而获得自身功能所致。大量报道主要脏器损伤以心脏为主，肺动脉缩窄（50%～60%）、肥厚性心肌病（20%）、房间隔缺损（10%）、主动脉缩窄（10%）、动脉导管未闭、心电图异常多见。此患儿无先天性心脏病表现，分析原因可能是基因变异所致；肾脏损伤表现突出，这是此患儿最明显的特点。在非PTPN11基因致病的Noonan综合征中，先后发现KRAS和SOSI等致病基因。近年来，很多学者都试图找到特异性基因诊断位点，为该病的诊断提供帮助，但是由于缺少足够的重复样本支持，针对诸如SOSI、RAFI、KRASI等基因突变位点的诊断均未获得广泛认可，有学者总结各基因突变位点研究现状，并提出仅PTPN11和NRAS2个位点上的突变具有诊断价值。此类患者一旦确诊就要进行智力、视力、听力、生长发育及心脏等多系统的评估，并予智力训练、生长激素治疗及先天性心脏病的外科治疗等。本例患儿临床特点是身材矮小（身高比同龄中国儿童正常身高平均值低5cm），肾衰竭，特殊面容，颈蹼，双肘外翻等，符合vanderBurgt提出的Noonan综合征的诊断标准及年英国提出的关于Noonan综合征的诊断指南。
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