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唐氏综合症的并发症

                          

唐氏综合征常伴有先天性心脏病;因免疫功能低下,易患各种感染;白血病的发生率比一般增高10~30倍;男性常为隐睾;尚可见伴发斜视,眼震,气管食管瘘,脐疝,十二指肠闭锁,甲状腺病等,偶见癫痫发作。

先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一类。轻者无症状,查体时发现,重者可有活动后呼吸困难、紫绀、晕厥等,年长儿可有生长发育迟缓。

先天性心脏病是先天性畸形中最常见的一类,约占各种先天畸形的28%,指在胚胎发育时期由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常,或出生后应自动关闭的通道未能闭合(在胎儿属正常)的情形。先天性心脏病发病率不容小视,占出生活婴的0.4%~1%,这意味着我国每年新增先天性心脏病患者15~20万。

白血病是一类造血干细胞恶性克隆性疾病。克隆性白血病细胞因为增殖失控、分化障碍、凋亡受阻等机制在骨髓和其他造血组织中大量增殖累积,并浸润其他组织和器官,同时正常造血受抑制。临床可见不同程度的贫血、出血、感染发热以及肝、脾、淋巴结肿大和骨骼疼痛。据报道,我国各地区白血病的发病率在各种肿瘤中占第六位。

隐睾(cryptorchidism),隐睾为先天性阴囊内没有睾丸,它包括睾丸下降不全、睾丸异位和睾丸缺如。睾丸下降不全系指出生后睾丸未降至阴囊底部而停留在下降途中的某一部位,包括停留在腹腔内者。临床上常将睾丸下降不全称为隐睾。睾丸异位是睾丸离开正常下降途径、到达会阴部、股部、耻骨上、甚至对侧阴囊内。

两眼不能同时注视一目标,而仅能用一眼注视,另一眼的视轴表现不同程度的偏斜,此现象称为斜视。斜视的偏斜程度,可由测量两眼轴间的夹角而得。

气管食管瘘(tracheoesophagealfistula)系由于先天性胚胎发育异常形成气管与食管间由瘘道相连通,约半数患者伴有其他先天性畸形,如心血管、泌尿生殖系统和肺发育不全。大多数为散发性,仅少数有家族史。

脐疝是指腹腔内容物由脐部薄弱区突出的腹外疝。脐位于腹壁正中部,在胚胎发育过程中,是腹壁最晚闭合的部位。脐部缺少脂肪组织,使腹壁最外层的皮肤、筋膜与腹膜直接连在一起,成为全部腹壁最薄弱的部位,腹腔内容物容易从此部位突出形成脐疝。

癫痫(epilepsy)即俗称的“羊角风”或“羊癫风”,是大脑神经元突发性异常放电,导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。据中国最新流行病学资料显示,国内癫痫的总体患病率为7.0‰,年发病率为28.8/10万,1年内有发作的活动性癫痫患病率为4.6‰。据此估计中国约有万左右的癫痫患者,其中~万是活动性癫痫患者,同时每年新增加癫痫患者约40万,在中国癫痫已经成为神经科仅次于头痛的第二大常见病。

呼吸困难是呼吸功能不全的一个重要症状,是患者主观上有空气不足或呼吸费力的感觉;而客观上表现为呼吸频率、深度、和节律的改变。

紫绀又称发绀(cyanosis),人是指由于血液中还原血红蛋白增多或血中含有异常血红蛋白衍生物格高铁血红蛋白和硫化血红蛋白等人使皮肤和部膜呈现紫蓝色的一种临床表现。发绀可以出现在全身皮肤和我膜,但在皮肤较薄、色素较少和毛细血管丰富的血循环末梢,如口唇。舌、口腔级膜、鼻尖、颊部、耳垂、甲床等处较易观察到。有时黄疽、水肿或异常色素沉着可以掩盖发绀的存在。良好的自然光线是早期发现发绀的必要条件.

晕厥(又称错腋)是大脑一时性缺血、缺氧引起的短暂的意识丧失。晕厥与昏迷不同,昏迷的意识丧失时间较长,恢复较难。晕厥与休克的区别在于休克早期无意识障碍,周围循环衰竭征象较明显而持久。对晕厥病人不可忽视,应及时救治。晕厥是临床常见的综合征,具有致残甚至致死的危险,表现为突然发生的肌肉无力,姿势性肌张力丧失,不能直立及意识丧失。晕厥有一定的发病率,甚至在正常人也可能出现。多由躯体因素引起,也可继发于脑的血液循环障碍。其临床特点是急性起并短暂意识丧失。患者常在晕厥发作前约一分钟出现前驱症状,表现为全身不适感、视力模糊、耳鸣、恶心、面色苍白、出冷汗、四肢无力,随之很快发生晕厥。晕厥发作时,随意运动和感觉丧失,有时呼吸暂停,心率减慢,甚至心脏停搏,此时难以触及桡动脉、颈动脉搏动。神经系统检查,可发现瞳孔散大,光反射与角膜反射消失,腱反射减低或消失,可出现病理反射,常伴有流涎、尿失禁等。一般持续2-3min,继之全部功能逐渐恢复。患者苏醒后可有短时间的意识混浊、腹部不适、恶心、呕吐,有便意,甚至二便失禁,有极度疲劳、嗜睡,持续时间几分钟至半小时,发作后检查可以无阳性体征。

人的生长发育是指从受精卵到成人的成熟过程。生长和发育是儿童不同于成人的重要特点。生长是指儿童身体各器官、系统的长大,可有相应的测量值来表示其的量的变化;发育是指细胞、组织、器官的分化与功能成熟。生长和发育两者紧密相关,生长是发育的物质基础,生长的量的变化可在一定程度上反映身体器官、系统的成熟状况。生长发育迟缓(发育迟缓)是指在生长发育过程中出现速度放慢或是顺序异常等现象。发病率在6%~8%之间。在正常的内外环境下儿童能够正常发育,一切不利于儿童生长发育的因素均可不同程度地影响其发育,从而造成儿童的生长发育迟缓.。

      

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