唐氏筛查，咱临漳县医院也可以检测啦
为更好地服务临床及广大百姓，达到育龄妇女优生优育的目的，近日，我院检验科在全县率先开展中孕期母血清学产前筛查新业务——唐氏筛查。唐氏筛查是针对三种先天性疾病（唐氏综合征，8-三体综合征，神经管缺陷）的中孕期产前筛查，此项检查将填补我县优生遗传检查的空白，为提高我县的人口素质发挥重要的作用。
产前筛查的重要性什么是产前筛查产前筛查是用比较经济、简便、对胎儿无损伤的检测方法在外表正常的怀孕妇女中查找出怀有先天愚型胎儿的高危个体。先天愚型的发病率相当高，是严重先天智力障碍的主要原因之一。正常夫妇亦有生育先天愚型患儿的可能，而且随着母亲年龄的增高其发病率明显增高，目前对先天愚型儿还缺乏有效的治疗手段，一旦生下此类患儿，无论在精神上还是经济上都将给您的家庭带来沉重的负担。当然筛查不等于诊断，筛查可能会出现假阳性或假阴性结果，筛查结果阴性的孕妇仍然有可能怀有先天愚型的患儿，但其发生的概率极低。
为什么要筛查遗传性染色体病唐氏症患儿不仅体貌异常、智力低下，生活不能自理，而且疾病繁多、寿命短暂。除患者自身痛苦外，给家庭和社会带来极大的精神和经济负担。由于这是一种先天性染色体异常的多基因畸变所造成的疾病，症状复杂，涉及面很广，目前还无法预防，更无法治疗，唯一有效的方法是进行产前筛查，明确诊断后，终止妊娠，防止唐氏儿的出生。
我国每年出生新生儿约为万，唐氏症儿的出生率为/~/，则每年约会增加唐氏儿二万余名。所以防止唐氏儿的出生，不仅是一个医学问题，也是一个社会问题；不仅有助于家庭，也有助于国家。
唐氏综合征带来的社会危害唐氏综合征是胎儿先天缺陷中最常见的疾病之一，其主要特征为严重的先天性智力障碍、特殊面容、并常伴有各种先天性畸形，其出生率约占活产新生儿的／－／。据估计我国目前大约有60万以上的唐氏综合征患者，按目前的出生率我国平均每0分钟就有一例唐氏综合征患儿出生，全国每年出生的唐氏综合征患儿将达万7千例左右。十年就累积6万病人，造成高达亿的社会负担，而且呈逐年上升趋势。为了尽可能的减少唐氏患儿的出生，使我国优生优育的国策得到落实；为了提高我国人口素质；为了千千万万家庭的幸福；为了每一对夫妇都有一个健康美丽、聪明可爱的小宝宝，在我国广大遗传专家和妇产科专家的强烈呼吁下，国家卫生部和中国残联联合制定《中国提高出生人口素质，减少出生缺陷和残疾行动（00-00）》将唐氏综合症及神经管缺陷作为主要的产前筛查疾病，并在全国推广。
产前筛查主要筛查的疾病目前产前筛查的三种主要疾病：
唐氏综合征（Down’sSydrome，或称-三体综合征）；
开放性神经管缺陷（OpenNeuralTubeDefect或称ONTD）；
8-三体综合征（Edward′ssyndrome）。
唐氏综合征唐氏综合征即-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
8-三体综合征本病又称爱得华斯（Edwards）综合征，发生率为活产新生儿的/～/0。患儿寿命很短，多于生后不久死亡，存活者有严重智力障碍。起自8号染色体三体，是由于减数分裂时染色体不分离所致。绝大多数病例为全部细胞整条8号染色体三体型，少数为嵌合型和染色体断裂异位型造成的8号染色体的部分三体。
患儿的特征为枕部后突，前额窄小，小头，前囟宽，耳低位伴畸形，眼裂短，下颌小，内眦赘皮，眼睑下垂，唇裂或伴腭裂。颈短，颈部皮肤过剩，腹股沟疝或脐疝，气管食管瘘，胆道闭锁。马蹄肾或异位肾，双尿道，肾积水及多囊肾。外生殖器发育不良，男性可见尿道下裂，隐睾，女性可见阴蒂大。患儿智力低下，肌张力高，脑积水，脑脊膜膨出，小脑发育不良，胼胝体发育不良。手紧握，拇指、示指、中指紧收，示指压在中名指上，小指压在无名指上，小指或所有手指仅条横纹，拇指发育不良或缺如，通贯手。摇篮足，马蹄内翻足，并指，多指，胸骨短，髋关节外展受限。甲状腺、肾上腺发育不良，双角子宫，冠状动脉畸形，大动脉转位，法洛四联症等。
开放性神经管缺陷开放性神经管缺陷是大脑智商缺陷开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例,主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形,民间称之为蛤蟆胎、怪胎。这种病是多基因遗传病，由于多对基因共同作用的结果，环境因素又常常是疾病发生的诱因。
如何参加产前筛查筛查时间怀孕4-周（5-8周最佳）
为了生一个健康聪明的宝宝，请您于怀孕5周到周（即怀孕三个半月到近五个月）内到所在地的妇婴保健院抽取血液进行检查（一般为3ml）。最好的检查时间是怀孕5周到8周。你将得到一张化验报告，用彩色图谱的形式说明您是否属于高度危险的人群（即是否阳性）。
如果您得到了一个阳性结果，我们将建议您进一步进行羊膜腔穿刺以及羊水染色体检查，以便做出明确诊断。
产前筛查本着自愿参加的原则，由医护人员指导您开展产前保健，但您必须注意，筛查并不是确诊手段，由于目前科学技术的局限性和孕妇的个体差异，在筛查正常的孕妇人群中，也可能遗漏个别的先天愚型患儿，医院对此将不承担任何的法律和经济赔偿责任。
筛查对象任何年龄的孕妇都可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的递增而增加。如妊娠中期唐氏症儿出生率，0岁孕妇为:；30岁的孕妇为:77；而35岁孕妇为:，若到40岁，则高达:90。大于35岁之后，唐氏症儿的出生率明显增高，但总出生量只占30%，其余70%均为34岁以下孕妇所生。
所以，决不能只筛查35岁以上的孕妇，而应该对所有孕妇进行筛查，因为每一个孕妇都有生出唐氏症儿的可能，任一孕妇都不应因几率低而抱侥幸心理，万一发生，将是终生无法弥补的损失！
筛查对象：
所有孕妇
高危人群
?35岁以上孕妇
?有反复流产史的孕妇
?曾有遗传性疾病家族史的孕妇
?夫妇一方患有先天性代谢疾病或者已生过病儿的孕妇
?胎儿发育迟缓的孕妇
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