普瑞德威利症候群PWS
病因学：
1.源自父亲第15号染色体(15q11-q13)的缺失(deletion)，约佔70~75%。
2.两个15号染色体都来自母亲(maternaluniparentaldisomy，母源单亲二体症)，约佔20~25%。
3.印记中心突变缺陷(imprintingcentermutation)，约佔2~5%。
4.对称性移转(balancedtranslocation)，约佔1%。
发生率：
大部份患者为散发性(sporadic)发生的案例。发生率约为1/10,~1/20,，再发率几乎是微乎其微；只有少许为印记中心异常的病例，其再发率约为1/1,。
临床特徵：
1.胎儿期：胎儿活动力偏低，不易察觉；胎动较少或较晚出现，较高的臀位产比例、出生周数延长与出生时体重较小。无法用ultrasound检验出来，仅能用CVS筛检。
2.婴儿期：明显的肌肉无力，常会有窒息现象发生；深层肌腱反射(DTR)减少或没有。新生儿的体重偏低，有轻微的生长迟缓现象，肠蠕动偏低、发育不良(failuretothrive)。喂食困难，不太会吞食跟吸吮，常需要灌食约3~4个月。哭声微弱、外阴部发育不全(hypoplasia)，男婴常见隐睾或阴囊发育不良，女婴为大阴唇发育不良。
3.幼年期：6个月后，喂食困难的情形有明显改善；12~18个月，开始有无法控制的过度摄食倾向。身形比同年纪的矮小且肥胖，手掌与脚掌也比较小，且脚掌通常比手掌还小。脸部特徵为扁平脸、杏仁眼(almond-shapedeyes)、前额窄(narrowbifrontaldiameter)及较小且双侧嘴角下垂的嘴型。另有斜视、模仿能力低(肌肉张力不足所致)、外生殖器发育不良、智障、行为异常及其他特殊的脸部表徵。
4.青少年至成年期：
身材过度肥胖，过度摄食(Hyperphagia，患孩会不断的寻找食物，并无法控制自己的饮食)。
情绪不稳、行为异常：脾气暴噪、低挫折忍受度及嗜食行为(无法满足的食欲)。
认知障碍：大部份病人会有轻度至中度智障(IQ约在60至90之间)，少部份人呈严重智障或正常智力。
基因诊断：
高解析度染色体分析(Highresolutionchromosomalanalysis)
可侦测染色体区域15q11-13的缺失(deletion)，大约可诊断70%的此症患者。
萤光原位杂交法(Fluorescenceinsituhybridization)
利用位于15q11-13的探针(probe)(如GSNRNP基因)，可以侦测出微细缺失(microdeletion)。
甲基化形态分析(Methylationtest)
由父源及母源染色体上与此症有关的基因(如SNRPNgene)，其核甘酸甲基化的不同，以PCR或Southern氏浸渍法来诊断。此法可诊断因为染色体基因缺失(deletion)或单亲二体症(UPD)所造成的PWS，缺点是无法区分此二者。
SNRPN基因
此基因位于造成此症的最小缺失区域上(minimaldeletioninterval)。临床上，因为「印记现象」，正常人只有父源染色体15q11-13上的SNRPN基因会被表现出来。如果父源染色体上的这个基因有缺陷(defect)，就可能会表现出此症的各种临床症状。
治疗：
1.饮食控制：食欲异常一般认为是下视丘的功能异常所导致，几近强迫性的搆食习惯通常会在6岁之前发生。所以饮食习惯难以控制，并需要不断的强制控制其饮食。规律的饮食习惯与饮食週期是此症患者家庭所必须提供的环境，食物的贮藏需做隔离的控制；建议每天进行规律的运动(约30分钟)，也能对体重控制有很好的管理效果。
2.应由医师评估其情况后，再考虑是否可以进行生长激素(growthhormone)的注射治疗。
3.需于遗传谘询门诊定期追踪，家庭支持与遗传谘询是必要的，此症患者需要被提供一个稳定而易习惯化的环境。
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