beckwith综合征的诊断与防疗
本病病因
目前尚不十分清楚。病例研究发现本病有家族性发病倾向，可能为常染色体单基因遗传性疾病，也有认为可能系多基因遗传。因发病率极低，目前文献报道较少，具体那个基因片段异常会引起这种疾病尚无法确认，需进一步研究及积累相关文献报道。亦有作者认为本病表现为低血糖，胰岛素及生长激素增高，是内分泌异常所致，Wiedemann则认为该病由丘脑下区某种释放因子引起。
实验室检查：
1.与血糖代谢有关的生化和激素项目的检查。
2.与生长激素代谢有关的检查。
3.其他辅助检查：如肝胆胰脾及肾脏、心脏超声，胸部X线、头颅CT等检查，可发现巨肾、巨输尿管、心脏肥大及畸形、隐睾等异常。
疾病诊断凡具有三大特征者(脐膨出、巨舌、巨体)即可诊断，而低血糖已列为本病征的第四大症状，除低血糖的临床表现外应注意做血糖测定，以助诊断。Wiedemann认为若三大症状缺一项但伴有其他畸形或异常者仍可诊断为该综合征。治疗1.纠正低血糖低血糖是危及新生儿生命的主要病症，是治疗中应予首先重视的问题。及时补给10%葡萄糖液，必要时加用肾上腺皮质激素，不仅可使血糖升高且能使之维持稳定。并配合糖、牛奶等多次喂养，可减少低血糖的发作。一般须注意治疗3个月左右。2.舌部分切除术出生6个月左右，可施行舌前部楔形切除术，以预防或减轻语言障碍的发生。
3.整形术脐膨出是危及患儿生命的第二大病症，需及时采用整形术。
预防本病暂无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键。如有家族史或母孕期有反复自然流产或宫内发育异常，应进行产前诊断，如宫内超声，羊水穿刺进行染色体及基因方面的检查。
预后
本病预后不良，多夭折于儿童期，应详细检查、定期随访，有发生腹部恶性肿瘤者，可视机体状况争取手术摘除，并加强术后长期随访。
编辑：王团结
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