病例分享新生儿PWS误诊1例
作者：邱其周等
广州医科医院新生儿科
摘自《中国儿童保健杂志》年第2期
1病史患儿男性，为第2胎第2产，胎龄40+4周，孕37周起自觉胎动减少。因宫内窘迫行胎头吸引术于年12月26日00:20出生，无胎膜早破史，生时羊水可疑血，脐带无绕颈，胎盘未见异常。出生体重g，Apgar评分1min评7分，5min评9分。
住院期间主要临床表现为喂养困难、反应差、少哭少动，刺激哭声弱。
2体格检查体温36℃，心率次/min，呼吸62次/min。反应欠佳，刺激哭声低弱，持续时间短暂，皮肤稍苍白，眼距稍宽，颈部肌肉松弛，双肺呼吸音粗，闻及粗湿啰音，阴囊小且着色浅，阴茎短小，肌张力稍低，吸吮、拥抱反射减弱。
3入院辅助检查血气分析：pH：7.30PCO2：36.4mmHgPO2：72mmHgBE：-8.1mmol/LHCO3：14.9mmol/LSO2：98%
血糖：4.3mmol/L。
血常规、CRP、PCT、肝肾功能、血生化正常；
TORCH、HIV、RPR正常；
阴囊B超：提示左侧睾丸位于左侧腹股沟区，考虑隐睾可能，右侧睾丸未显示。
新生儿遗传代谢病结果显示氨基酸及酰基肉碱无显著异常。
颅脑MRI：提示窦汇、左侧横窦至左侧乙状窦信号增高，提示静脉窦血流缓慢。
4出院诊断新生儿窒息缺氧缺血性脑病新生儿吸入综合征脊髓性肌萎缩
5随访3周后因症状持续门诊随访，考虑不排除染色体病，行MSMLPA法检测分析，为父源性15q11.2区域微缺失，确诊Prader-Willi综合征。
6最终诊断Prader-Willi综合征
7误诊原因分析及讨论PWS临床表现复杂多样，自胎儿期起已有异常表现、并呈现随年龄而异的时序化临床症候群，涵盖了生命过程中生长、发育、代谢等各方面。中国PWS与西方人群临床表现各异，据个案报道，中国PWS患儿在新生儿期主要表现为肌张力低下、喂养困难、少哭少动，婴儿期常因喂养困难而导致营养不良，儿童期、青少年期以肥胖、过度摄食、智力低下为主要表现，主要遗传机制为父源性染色体15ql1-q13区域印记基因的功能缺陷所致，对于此病目前尚无特异性的有效治疗，最新研究尝试以改变肠道菌群以改善患儿肥胖、过度摄食被认为是未来控制肥胖的一个有效手段。目前国际上公认的PWS临床评分标准主要根据Holm等提出及修正后的标准，见表1。确诊有赖于分子遗传学诊断。
本例PWS患儿围生期即出现症状，主要表现为胎动减少，生后窒息、反应差、喂养困难、少哭少动，体格检查有颈部肌肉松弛，阴囊小，隐睾，阴茎短小，肌张力稍低，吸吮、拥抱反射减弱。辅助检查头部MRI有异常表现。该例患儿在院期间未诊断PWS，而误诊为HIE，甚至考虑SMA，分析主要有以下原因：1)PWS新生儿期临床表现不典型，非特异性。该例患儿产前有胎儿窘迫，考虑存在围生期缺氧，生后反应差、吃奶差、少哭少动、肌张力低与HIE类似，结合头颅MRI提示异常表现，在一定程度上干扰了诊断。2)对PWS此病认识不足。PWS国内尚缺乏流行病学资料，新生儿PWS个案报道也不多，基层医生对此病尚缺乏认识，而容易被常见病如HIE等所干扰导致误诊、漏诊。此例患儿临床表现对照国际上通行的PWS临床评分标准，主要诊断标准可达3分，如对PWS具有充分的认识及了解，在新生儿期拟诊PWS应该不难。但复习文献发现，PWS在新生期误诊的报道并非鲜见，在新生儿期、婴儿期容易误诊为败血症、HIE、SMA、甲状腺功能低下、先天性肌营养不良等。因此，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组制定的《中国PWS诊治专家共识》等将对儿科医生提高PWS的认识，对PWS早期诊断，减少误诊、漏诊具有较大的意义?
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