NEJM两则妇科内分泌异常图片介绍
这是本周NEJM的两例图片介绍，很有意思。
1、早熟型卵巢过度刺激综合征
2、先天性肾上腺皮质增生
早熟型卵巢过度刺激综合征
这是一例三个月的女性婴儿，发现外阴肿胀。婴儿为27周早产儿，在NICU待了75天。出院是一般情况良好，此后外阴逐渐肿胀（图A）。检查Epmol/L，FSH17.2mIU/L，LH4.7mIU/L。腹部超声发现右卵巢囊肿。患者诊断早熟型卵巢过度刺激综合征（PretermOvarianHyperstimulationSyndrome）[1]。其特点就是早熟，阴唇水肿，雌激素和促性腺激素水平增加以及卵巢囊肿。这是一种自限性疾病，不需要治疗。就诊后4周E2增加到pmol/L，然后逐渐恢复正常。就诊后6周水肿明显缓解（图B）。就诊后14周外阴水肿完全消失（图C）。超声发现卵巢囊肿消失。随访到孩子12个月时仍未发现异常。
先天性肾上腺皮质增生
这是一例出生时外生殖器分化不明确（图A）的病例[2]。家族史没有遗传病史。新生儿有窦性心动过速和低血压，心率bpm。血钾7.4mmol/L，血钠mmol/L，17-羟孕酮.0μg/L，睾酮15.0ng/ml。超声提示双侧肾上腺增生，没有发现睾丸组织，染色体核型分析为46XX。因此该女婴诊断为由于21-羟化酶缺乏导致的失钠型先天性肾上腺皮质增生。分化不明确的外阴是用于阴蒂和大阴唇增生以及泌尿生殖窦出现所致，可能类似于男性的隐睾伴尿道下裂。主要以保守治疗电解质异常、静脉输液和补充糖皮质激素和盐皮质激素。在2岁时患者接受了复杂的整形术，包括修复泌尿生殖窦（图B中的黑色箭头）、阴蒂整形（箭头）和阴道整形（白色箭头）。患者此后规律随访，接受糖皮质激素和盐皮质激素补充治疗。
作者：李雷（医院妇产科）
