聚焦NCCPS2016儿童Kline
约翰霍普金斯大学医学院
DavidW.Cooke教授
Klinefelter综合征又称先天性曲细精管发育不全综合征，是一种较常见的性染色体异常疾病，男性中发病率为1/。典型核型为47，XXY，是由于减数分裂形成配子的过程中，性染色体不分离所致；50%父源性，MI期性染色体不分离形成XY精子，50%母源性，分别来自MI、MⅡ期性染色体不分离形成XX卵细胞。
患儿临床表现多样，有70%无法确诊，主要表现为睾丸功能障碍（小睾丸、男性乳房发育、隐睾），身高增长，语言行为发育迟缓、学习障碍；发生恶性肿瘤、桥本甲状腺炎和代谢综合征的风险也明显增加。
对于Klinefelter综合征应予以全面综合的治疗：（1）神经心理学评估和支持：患者认知能力、语言行为发育、执行功能较正常儿童缺乏，应从7~8岁开始定期开展评估并予以支持治疗；（2）激素替代治疗：患儿儿童期和青春早期激素水平在正常范围内，青春期正常启动，至青春中期促黄体生成素（LH）、卵泡雌激素（FSH）升高，出现睾丸功能障碍；患儿睾酮低于正常范围或者有雄激素缺乏症状、男性乳房发育时使用睾酮治疗；是否在青春期前、婴儿期使用雄激素治疗，对患儿神经心理学、身高、生育能力有何影响仍需研究；（3）保留生育能力：8%KS患者有少精症，可通过睾丸切开取精术（TESE）后进行卵细胞浆内单精子注射（ICSE）获得生育能力；有研究表明，16~24岁和25~35岁之间尝试取精，取精率没有区别，考虑到神经心理学对年龄较小儿童的消极影响，在其自愿成为一名父亲后进行睾丸显微取精术（mTESE）成功率更高；（4）监测：恶性肿瘤和桥本甲状腺炎发病风险明显增加，需定期监测。
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