每年吃胖几十斤,小胖子得了罕见病
北京治疗白癜风那好 https://jbk.familydoctor.com.cn/bjbdfyy_ks/在地球上，有1/概率的一群人，他们大多身材臃肿，智力发育上存在一定程度的障碍，他们有一个听起来很浪漫的名字——“星空漫游者”。可医学从不讲浪漫，他们被诊断为是“小胖威利综合症”患者。当你面临人群中那低于万分之一的威胁时，你的人生会变成什么样子？出生即患病的挑战和全天下的家长一样，40岁才得子的阿远妈妈希望自己的孩子聪明、可爱、健康。然而，年阿远的出生，一切都跟她想象的不一样，“脑出血、不会哭、不会吮吸，出生就进了保温箱”。阿远妈妈回忆，起初阿远被诊断为脑瘫、肌张力弱，这无疑给了原本想着过上幸福生活的一家三口迎头一记重击。阿远妈妈为了更好地照顾病儿，当即决定辞职，开始带着阿远四处问诊，做康复训练。从宁波到上海到北京……阿远一家经历了无数的不眠夜，投入了无法计量的金钱和时间。“小时候因为肌无力，身体特别软，医院排队的时候，需要给阿远垫一张小小的竹席，让他的身体可以放平。”功夫不负有心人，一天天的，阿远逐渐可以抬起头，慢慢学会走路，可以去普通学校就读了……阿远妈妈哽咽着告诉记者：“我甚至觉得我们的治疗成功了，我的阿远就算智力稍微低下一些，也能过上正常的生活了。”阿远小时候但很快阿远妈妈就发现阿远身上似乎有修不完的Bug，小小年纪先后做过隐睾手术、视力手术、脊柱侧弯手术……她医院、多个科室，可问题一个接着一个，一个比一个严重，她陷入了看不清方向的迷茫。“确诊那一刻，比出生时更让人绝望”跟想象中体弱的孩子不同，从十来岁开始，阿远好像就进入了一个永远都吃不饱的状态，身体也像吹气球一样，三年间胖了70斤。学校老师打来电话告知，阿远会趁着老师不注意去食堂吃上好几顿午餐，甚至从家里偷偷带出两斤红肠，躲在厕所里一口气吃光。阿远妈妈再次陷入了焦虑。短暂崩溃之后，她觉得一定要找到病因。她开始到处查资料、找医生，直到去年，在一个介绍“小胖威利综合症”的视频号上，她发现一些患者的病症和阿远非常相似，医院做了血液基因染色体检测，最终确诊。医学上，“小胖威利综合症”是一种由于第15号染色体部分片段缺失导致的先天性罕见病，最明显的特征就是似乎永远都吃不饱。那一年阿远15岁，阿远妈妈用了15年的时间才为孩子的病最终找到答案。医生告诉他们，这个病目前没有根治的办法，而且终生需要监护人。“确诊的那一刻，感觉比出生时更让人绝望。”可待她抬眼看到身高不过CM，体重却有斤的儿子，“为母则刚”的那口气很快就又提了上来。“我能做的，就是着眼于当下，遵照医生的建议，严格控制阿远的饮食，增强运动。家里放吃的橱柜全部上锁。”阿远的日常锻炼“胖下去就是死”，阿远妈妈告诉记者，“虽然‘小胖威利’患者的智力普遍低下，但是他们在找吃的方面，却相当聪明”。阿远曾有过多次让家长震惊的举动，比如半夜偷吃，比如有一回自己家里吃完再去亲戚家骗说没吃饭，又吃一顿。“最让人崩溃的一次，我晒在外面的香肠，那是生的啊！他偷走藏在枕头下，等发现的时候已经所剩无几。”阿远妈妈说，孩子也知道自己生病了，但是他不能控制自己生理上对吃的渴望。而且伴随暴饮暴食，“小胖威利症”患者还有暴躁、自残的倾向。偷吃生香肠被发现的那一次，阿远边撞墙边哭，说自己不是好儿子，让爸爸妈妈这么辛苦……那天，阿远妈妈抱着阿远哭了很久......绝望但不放弃常年的照顾和陪伴，阿远妈妈在一次又一次的绝望中变得越来越强大。她说她能理解社会对罕见病认知的缺失和误解，“学校肯定是没办法去了，我就自己带在身边，24小时监护他的饮食和健康”。阿远和妈妈向更多人科普关于“小胖威利综合症”的知识，也是阿远妈妈一直在做的事情，她
