专题新浪健康卡尔曼氏综合症
疾病图集：
年10月27日，龙飞停针了两个月，转而吃药，但检验的结果不理想，血液中的睾酮值接近零，他唯有开始学习自己打针，省去上小诊所打针的麻烦。
年8月12日，龙飞在老家，看到一片绿油油的植物，他忍不住躺了上去。
一年前，龙飞的一个亲人在这个地方摔倒，便再也没有爬起来了，他特意带我来这里，“你有经历过死亡吗？“他问我，”我已经经历过很多次了，所以对这件事情一点都不害怕。”他在九岁时就做过一次心脏手术，同时做这个手术中的四个人，只有两个人存活。
龙飞的两个小表妹正在窗帘布后说着悄悄话，由于小的时候长得像女生，龙飞总是跟异性玩得比较好，在性格上比较像女生，同时遭遇来自同性的欺负也不少。
一个早晨，龙飞在沙发上睡着了。他的家空荡荡的，只有他一个人住，偶尔才有亲戚朋友会来看他。
龙飞的病友兼好友，每半年从广西来广州拿药，顺便来增城看龙飞。他们认识于两年前，是龙飞介绍医生给他，终于确诊自己也是一名卡尔曼病人，他因此事非常感激龙飞。并一直帮助他运作卡尔曼氏互助联盟，但和大多数卡尔曼患者一样，他并不希望自己的病被别人知道，同时渴望结婚生子。
吵架的早上，他问他的故事拍完之后我是不是就要走了。
龙飞是个可爱的小伙子，有比同龄人年轻许多的脸孔。
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疾病知识：
（一）发病原因
卡尔曼氏综合征发病机制尚不十分清楚。目前认为可能是起源于嗅基板的GnRH神经元因各种原因不能正常迁徙、定位于下丘脑而导致完全或部分丧失合成和分泌GnRH的能力，引起下丘脑-垂体-性腺轴功能低下，不能启动青春期，而表现为青春期发育延迟。随着对KS遗传学研究的深入，陆续发现一些和KS发病相关的基因，如KAL1基因、成纤维细胞生长因子受体1基因（FGFRI)、成纤维细胞生长因子8基因(FGF8)、前动力蛋白2基因受体(PROKR2)、前动力蛋白2基因(PROK2)，这些基因的功能可能和GnRH神经元的正常迁徙、嗅球的发育及GnRH神经元轴突向正中隆起的投射过程密切相关。但是仅30%的Kallmann综合征发病与上述基因相关，提示还有其他KS的发病相关基因尚未发现。
（二）发病机制
正常人的身体主导发育、生殖、性征维持等功能的性腺轴为：丘脑-垂体-性腺。先由下丘脑分泌促腺性激素分泌激素（GnRH）作用于脑垂体，再由脑垂体分泌促腺性激素（FSH和LH）作用于睾丸，最后睾丸会分泌睾酮（T）。卡尔曼氏综合征源于嗅基板的GnRH神经元因各种原因不能正常迁徙、定位于下丘脑而导致完全或部分丧失合成和分泌GnRH的能力，引起下丘脑-垂体-性腺轴功能低下，不能启动青春期，而表现为青春期发育延迟。
（三）诊断方法：
目前实验室无法检测外周血GnRH的水平，常规的实验室检查包括：LH、FSH及T的水平检测。
卡尔曼氏综合征的诊断基于：
1）男性18岁以上（选定18岁可排除一些在14-18岁才进入青春期的情况，以及区分体质性发育迟缓），女性12-16岁以上（一般认为女性的初潮平均年龄为12岁），2）睾丸小或隐睾（容积小于3毫升），3）LH、FSH、T（Tng/dl）的水平均低下，4）甲状腺轴功能、肾上腺轴功能、生长激素轴功能及泌乳素正常，5）鞍区MRI未见下丘脑及垂体器质性异常，6）嗅球/嗅束MRI：嗅球、嗅束发育不良或未发育，7）骨龄落后，8）GnRH兴奋试验表现为反应延迟，9）染色体核型正常（为了区分克氏综合征及特纳氏综合征）。
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病友故事：
来自香港的老K阿康
我的小名叫阿康，我年8月10日出生于香港。我的童年很快乐，父亲在一间小企业上班，虽然家庭不算富裕，但相比其他来港大陆人来说还是要相对较好的。我上幼儿园、小学时都很开朗，我除了上学之外的大部分时间都是和我的奶奶以及三个表妹住在屋村，我们一起玩，常常一起到维多利广场、海洋公园、大屿山……
可是我在10岁的时候被发现有先天性心脏病，二尖瓣关闭不全，也就是说在出生前我的心脏就没发育好。医院告诉我的父亲，很多小孩都有这个毛病，需要做个手术来修复。很快我做了心瓣膜修复术。那个时候，我也以为只是这一个问题而已，做完手术之后我便我其他孩子一样可以去打棒球了。之后一年，我突然发现我不能闻到同学们所谓的厕所的臭味，但我却没有把这件事放在心上，以为只是我的鼻子不灵敏而已。
13岁那年，我上了中学，我就开始感觉我有点不对劲了。对我的年龄来说，我不是特别的矮也不是特别的瘦，但我很快注意到我和其他的男孩相比没他们发育得快。特别是和英国人相比，他们变声了，有了胡须，很强壮，但我还是和原来一样。我想要和他们一样，也想要交一个女朋友，但我很自卑我儿童般的身材和尖细的嗓声。渐渐地我不敢和他们一起去游泳，那时我开始在意自己的外形。
直到16岁，我也还完全没有长阴毛和腋毛，而其它人已经看起来像个小大人。他们开始谈恋爱，开始有性生活，而我却对异性没有任何的感觉，甚至有时我会喜欢班里的男同学。不知道是不是和我小时候一直和几个表妹生活的缘故，我真的对女仔一点感觉都没有。到17岁高中毕业那一年，我鼓起勇气向班里一个男同学表白，那时我真的喜欢他，虽然他当时没有拒绝我，但也没有表示和我一起。
即将要步入大学了，我的样貌还是没有多大的变化，甚至乳房有点发育，女性化。我比小四岁的男孩看起来都比要比我大，屋村的伙伴会笑我的声音和没有胡须。我最怕的事情是别人问我的性别和年龄。那种情况下不论我说什么，我都有挫败感。如果我说出我的真实年龄，他们既不相信我。我是一个怪人一样我希望摆脱他们，我感觉到很大的羞辱，我是在自欺欺人。说真的，当我没有和他们一起的时候，我会经常幻觉他们又在取笑我了，我开始变得不快乐。我开始胡思乱想，焦虑，不快乐，内向。
我在年考上了曼切斯特大学，父亲也决定顺便带我去英国看当地的医生。在看医生之前，我住在位居莱斯特的姑姑家里，与比我小两岁的表弟住在一个房间里。他很帅，常常带我去酒吧的，但是拳手经常会拒绝卖酒给我，总是表弟帮我买酒，那时我很喜欢表弟，并非普通的喜欢。表弟偶尔会去夜店，与女孩聊天，我看到就会感觉心里很不舒服。我心想，我会不会喜欢上了表弟，可表弟喜欢女的，我该怎么办？在国外，同性恋是很正常的，而我不知道自己是不是属于同性恋，但是我又对男性的性器官提不起兴趣。
几周后，父亲带我去看了医生。清楚记得，那是一个内分泌科的女医生。她问我的第一个问题是我能不能闻到气味，尽管这有点奇怪，难道不能进入青春期和没有嗅觉有什么关系？我在做了激素水平检测、膝盖X光、染色体数量培养、觉测试后，最后确诊为卡尔曼氏综合征，那时我第一次听到卡尔曼氏综合征这个词，很外国的名字。医生说这是必须通过长期注射激素治疗的，我也能像其它人一样经历青春期。
经过三个月的治疗，我就变声了，长了阴毛，体力好了很多。不知道我正在接受治疗的朋友开玩笑地问我是不是又开始发育了，当时我很高兴。渐渐地我开始注意女人的胸部和大腿，我开始打飞机，喜欢看色情片。我又再一次怀疑我的性取向了，我现在应该是喜欢女的。我开始喜欢和女人交往，也不再害怕去酒吧会被拒绝。虽然经过治疗外表得到了改变，但还是有很多的问题，比如骨质疏松症，我经常可以听到我的骨头再响；还有很严重的鼻炎，常常流鼻血；和女人上床也不能满足她们的需求……
在国外，我没有和别的卡尔曼接触过。在我毕业之后，我回到了香港，我在网上认识了别的卡尔曼，尽管是在大陆，不过感觉像是找到了兄弟一样的高兴。卡尔曼很罕见，但也很神奇，让一个人不会那么容易长大，很天真、单纯，很感谢上帝让我成为卡尔曼。原来卡尔曼还有一个好听的名字，叫老K，听着很霸气，但他们却很温柔。他们很了解女人，对女人很好。当然，对男生也很好。哈哈！
我的中文并不好，希望不会影响大家的阅读，我叫阿康，老K阿康，到香港可以找我玩。
青春无悔，感恩生活
我叫灵蛟，我的家乡在重庆一个山清水秀、气候宜人环境优美的小县城，跟许多孩子一样，我一出生由爷爷奶奶照看，加之我是家里的长孙更是备受宠爱。四岁的时候妈妈带我去异地与从军的爸爸团聚，到了新的环境，一切都是全新的开始，爸爸妈妈的生活压力也越来越大，而我的学习成绩也是直线下降。与同龄孩子相比，我总是疲惫、反应迟钝，没有他们那么强壮，总是显得懵懂。因此，在同龄人中我不受他们欢迎，性格越来越孤僻。爸爸妈妈因为工作繁忙，没有太在意我儿时的这些变化。一直到了青春期，我渐渐的发现，同龄人的外貌特征都有所变化，而我却原封不动，开始家里认为我可能发育比较晚，也没有太在意，但我感到越来越自卑，越来越不愿与同龄人交流，医院做了个全面检查。果不遂人愿，医生说我是卡尔曼氏综合征，当时毫不犹豫的听从医生的治疗方案，开始每周注射绒促，用药一段时间后，我的声音开始变粗，睾丸也开始发育，并且有了第一次晨勃，性冲动。
治疗一段时间后，医生又建议停药一段时间看看身体自身激素是否能恢复。结果还是不遂人愿，如果没有药物辅助自身激素根本无法产生，我又回到了解放前，一个幼稚懵懂的嫩少年。当时我绝望了，我怨天尤人，我埋怨老天爷的不公平。为什么别人能尽情的奔跑追逐各种生活，我却跑一小会儿就感觉体力不支；为什么别人精力四射阳刚奋发，而我却每天精神涣散嗜睡易疲劳。我开始抱怨我的父母，为什么不够关心我，为什么要把我生成这样；憎恨身边的人，厌恶现在的生活……
之后，我跟家人商量，既然注射激素是也无法根治疾病的，况且当时也没有再好的方法可以治疗了，而且治疗的医药费也不低。综合多种原因，决定当时中断了所有的治疗。然后在之后的两年内，我又变回了中性的嫩少年，经常感到乏力、没有精神。每当这个时候，父母开始安慰我，鼓励我，我记得父亲曾对我说:“我们活着的每一天，都是美好的，虽然不一定对社会有所贡献，但也可以活出自己的精彩，无论发生什么事，以后爸妈都会支持你。即使不治疗，也要活得很好，虽然只是会没有其他人那么强壮，阳刚，但也能活出一个真实的自己。”
出来工作之后，我要比以前要认识更多的知识，也接触到更多的人。我也在一年前遇到了我的另一半。她善良淳朴，积极乐观。我第一次恋爱，第一次心动。很美好，很快乐。就这样，我以为我已经像正常人一样了，生活、工作、恋爱。
但是现实还是很残酷的，她说她想和我结婚生子，组建一个全新的家庭。换做其他人，那是一种锦上添花的事情啊，而我很害怕，感觉这样美好的生活就从此破灭了。我当时没有告诉她，我的情况。为了她那个可以结婚生子的愿望，我瞒着她，再一医院治疗。治疗一年后，我满心祈祷，但愿是好消息，可以实现我和她的愿望。然而，医生的回答让我绝望，我生育的机率非常低，几乎为零！
我崩溃了，我不知所措，当我不知道如何去面对的时候，她似乎看出我的心思，我放下我焦虑的心，把我的身体状况告诉了她。我想她也有权利知道，有权利选择放弃或者继续。我告诉她，我是卡尔曼氏综合征时，她很惊讶，很惊讶。但是她却接受了这个事实，接受卡尔曼。她说，不介意，她很爱我，她说她不会丢下我，不会让我一个人承担这么多。她一直鼓励着我，她说：“只要活着我们就应当心存感恩，感恩这个疾病，感恩我们的相遇，感恩生命。只要还活着，一切就都是美好的，一切就都有希望。”有了她和家人的支持与鼓励，我再也没有放弃过任何治疗的机会。如今我和她也订婚了，打算在年的10月结婚，想想那个幸福的时刻，我就不经意地想笑。
生活，不一定非要和其他人一样的。真爱，是无论健康或不健康都愿意在一起相守的。然而只要有希望，我就不会放弃生活和真爱，我也坚信我的未来会跟其他人一样精彩与美好！真心的感恩，要感恩是在很多很多！我也诚挚的希望看到这篇文章的人，不管你现在身处逆境或顺境，不管现实给了你多大的打击，不管未来是多么的迷茫坎坷，只要我们还活着还有生命，一切都不叫事儿！请珍惜当下，活好当下！最后用某明星的一句话总结：且行且珍惜！
有种勇敢叫发声
第一天看见龙飞，感觉他是个很安静的人，除了偶尔会笑嘻嘻望着你说话，别的时间都是默默地干着自己的事情。他今年25，比我大两岁，但脸容长得实在太年轻，言行间也不时透露稚气。
从刚跟他会面开始，我就在一旁偷偷地打量这个阳光的大男孩，他的样子很秀气，尤其眼睛特别好看，但看来看去，实在没有哪里像个病人的，更别说一个罕见病人了，它不像别的罕见病有让人一目了然的病征。只要得到正确诊治，患者表面上和一般人几乎一样，如果排除其他并发症的因素，其实只要一直打针吃药就能维持正常状态，而且值得庆幸的是，他们要用的药也不算贵，因此大部分确诊的卡尔曼患者都得到了良好的治疗。但即使如此，这群卡尔曼综合征患者大都对自己的病讳莫如深，可能他们真正的伤痛，并不在身体上，而在心灵上。
在百度百科上初步认识这种疾病后，大概可以理解为何多数卡尔曼患者会选择隐瞒自己的病，特别在中国这种特别看重“传宗接代”的国度，卡尔曼患者不得不顶着巨大的社会和家庭压力去做治疗，并不惜加重用药，期盼得到生育能力。我暗暗猜测，“爱”与“性”这两个话题，是贯穿卡尔曼患者一生的禁忌核心，很难摊开来谈，却不能不谈。
第一天来增城找他，他正在一个泳池边摆摊，为他所工作的社工中心做宣传，好不容易等活动结束了，在跟着他去超市买菜做午饭的途中，他漫不经心地问我，你对卡尔曼氏综合征的了解有多少呢？我有点措手不及。支吾了半天，我还是把我知道的东西一一说出来了。嗅觉缺失，无法自己产生性激素，青春期停滞，生殖器官比一般人小（可以想象我越说越小声）……相信我，我一直是个对什么都不太顾忌的人，但那个时刻我还是紧紧盯着他的脸看，假如读出他有半点不悦或尴尬我便会立刻打住，但等我战战兢兢地把话说完，只见他平和地笑着点点头，表示我说的都对，从那一刻开始，我就知道我会采访到不一般的好故事，因为我遇上了一个内心强大的采访对象，在这张平静的脸上，我读到了一种对命运的超然态度。
两岁时，龙飞便离开了父母，由奶奶抚养到九岁，十六岁时又离开父母独自回到增城念书，一直被卡尔曼的并发症困扰着，龙飞多次走到鬼门关旁，却又被拉出来了，其中一种并发症是心脏病，九岁时做的手术，六个一同做手术的人中只有三个活下来了，他是其中之一，随后还一直被癫痫困扰，多次休学，到大一更辍学了，龙飞的专业是临床医学，本想当一名医生的他，最终还是被卡尔曼的并发症毁掉了梦想。不过相比起这些并发症，更让他难受的，是连自己到底患上了什么病都不知道。初中时，身边的同学都开始进入青春期了，而自己的身体依然毫无动静，旧照片上的他有一点胖，总是带着腼腆的笑容，像个中性化的女生。他也不像别的男生一样开始对异性感兴趣，于是慢慢地，他和同学之间的话题越来越少，甚至会有男生来欺负他。直到23岁确诊卡尔曼前的这段时间，对于他来说无疑是一段黑暗岁月。
卡尔曼氏综合征很难被确诊，主要是因为此病真的很罕见，龙飞是老K之家的发起人之一，经过两年的调查和统计以及患者前辈多年的累积，已在这个病友互助组织登记的卡尔曼患者只有个人，其发病的几率男性是1/，女性则为男性的1/5。因此很多医生对这种病都不了解，其次它的病征也容易与生长发育迟缓混淆，于是医生只给卡尔曼患者开些保健类的药品，或者干脆被牵去男科做增大手术，严重延误了治疗时机。龙飞在求医期间，曾一度被误诊为生长发育迟缓、缺乏钙/锌引起的疾病、营养不良、厌食症、贫血性发育不良、甚至是白血病等等。
跑上百度卡尔曼贴吧看一看，你会发现病友们基本上是二十医院找自己的病因。在同龄孩子进入青春期的这几年，他们因羞于向父母启齿，于是独自困惑为何自己的性器官不像常人一样发育，为何自己没有第二性征。可以说，卡尔曼群体大都生活在一种有口难言的痛苦中，并一点点地把自己的世界封闭起来——对家人，他们怯于说出自己身体的秘密，父母对自己早日结婚生子的盼望成为一种无形压力甚至造成负罪感；对于同龄人，他们面前有一堵无法逾越的墙，外表和心智的不成熟，让他们成为人群中的“异类”；对于爱人，他们更是顾虑重重，害怕多病的身体无法扛起一头家，害怕无法给予对方完满的性生活，更害怕无法生育后代会毁了另一半对未来的希望。
当然以目前的医疗技术，卡尔曼患者还是有一线希望去获得生育能力的，但孩子遗传这个病的几率也有的。龙飞的想法是，他不希望自己再生一个小卡尔曼出来。
“为什么你不想生孩子？”我问他。
“我不想他重复我的道路，太艰辛了。如果我有了孩子，我会担心他过得不开心，我自己本身要生存都困难，怎么抚养下一代，这是责任问题。这么多并发症，万一我30岁就病死了，谁去照顾他……”
“卡尔曼的普遍寿命都不长？”
“推开外表不谈，但并发症太多，就一个心脏问题都很要命了，要活到八九十，还是挺难的，但我想我有七十岁啦（笑）。小孩生出来就必须好好照顾，但我没有这么多钱再去抚养一个卡尔曼，我九岁那年因为并发症心脏病都花了家里几十万了……不是生下来就可以的，抚养孩子的责任太大了。”
“死亡这件事你怕不怕？”
“都死过好几次了，没有什么好怕的，但身体这么多问题，我更怕的是连累爱我家人及我爱的人……我不想尝试婚姻。”
龙飞对婚姻的态度或许过分消极了，但在我再三追问之下，他还是坦白如果能找到真爱，当然希望在一起，希望结婚，他表面上的抗拒态度，或许只是一种自我保护吧？他渴求一个真正能接受自己的灵魂伴侣。龙飞之前追求过两个女生，第一个在北京，同是罕见病人，但因为双方距离实在太远，特别是内心方面的远，因此不得不分手；另一个同在广州，比龙飞大四岁，两人在一起半年，到最后女方提出结婚，他拒绝了。“其实我也不知道是不是真的喜欢过她，可能只是希望有个人陪我，后来觉得自己这个想法很不应该，若是不喜欢就别勉强在一起。”他在分手后的几天跟我说，“也许我只是太孤独了。”
孤独并不仅仅指缺少一个爱人的陪伴，他在现实生活中很难找到一个跟自己一样的卡尔曼病人。在卡尔曼群体中，他是少有的一个主动走出来公开自己身份的人，他跟家人朋友说，跟公司同事说，跟恋人说，就像一个没事人一样详细地向大家介绍自己的病，在两三个病友的帮助下，组织了老K之家，向更大众普及这种罕见病。
对他来说，正常的生活不代表就是好的生活，在人群中隐藏自己的缺陷真的会活得更舒服一点吗？确实，卡尔曼不说的话，他们总能把自己隐藏好，但龙飞却有不得不说的缘故。他还记得两年前自己终于确诊此病时的兴奋，这次确诊，解除了他长时间对于隐藏在自己身体里的疾病的恐惧（他甚至一度被误诊为白血病），于是他希望找到更多未能确诊的患者去解开他们的疑惑，帮助他们接受正确治疗。他在网上卖力宣传积极正面的治疗信息，医院看病都要到内分泌科、男科和泌尿科转一转，向医生派发罕见病资料，打听有没有类似病症的病人，问是否能帮到他们？他一直独自执行这些任务，看似是些无私的付出，其实也算一种自我救赎吧。
龙飞真是个很勇敢的人，他永远不会因为自己的身体原因而在正常人的幸福面前退却，他会承担那些他该承担的责任，也会争取那些他爱的人，其实这种英勇，可能连一个普通人都未必能做到。我们虽然本能地抗拒疾病和死亡，可该发生的事情又如何抗拒？但比起无法被社会接受，无法被自己接受才是痛苦的根源，坦然面对不完美的自身，打碎自己筑起的保护墙，才能迎接更宽阔的世界。
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