染色体病7XYY综合征
年，Sandburg在对一个唐氏综合征患者双亲例行的染色体检查中偶然发现了患儿父亲47，XYY的核型。47，XYY综合征在男性中的发生率大约为1/，且不会受到双亲年龄的影响。
主要临床症状
XYY综合征个体虽然比正常男性多了一条Y染色体，但其遗传失衡并不严重，与XYY综合征相关的症状和身体特征因个体和年龄而异。多数XYY综合征男性有正常的寿命和生活，其最大的特点是身材高大，因此在高身材人群中检出的概率明显增加。XYY综合征个体的智力通常在正常范围内，但低于同胞或同龄对照组10-15分，仅有少部分有轻度智力低下。XYY综合征男孩通常有肌张力低下，语言、运动技能发育迟缓等症状;在青春期通常有严重的痤疮，注意力缺陷和多动障碍发生的频率比较高，大约一半的XYY男孩有学习困难，最常见的是语言和阅读方面的障碍。XYY综合征男性睾酮水平正常、性征和生育能力一般也正常，仅有少数患者有性腺发育不良、隐睾、尿道下裂和不育等症状。在某些情况下，部分XYY患者会发生行为异常，如爆发性脾气暴躁、多动、冲动、反抗行为，或在某些情况下的反社会行为。诊断与鉴别诊断
KaiserPermanente的报告认为，因为症状很少或无显著异常，约88%的XYY综合征男性未得到确诊。约有5%的XYY综合征男孩是在产前进行核型分析以检测21三体综合征或其他染色体综合征时被确诊的；少部分XYY综合征男孩是由于发育迟缓、学习问题或行为问题在儿童期通过会诊被诊断出来;少数XYY综合征是由于性腺发育不良或不育等症状在成人期被确诊。核型分析是确诊XYY综合征最直接、最准确的实验室技术手段。Klinefelter综合征比正常男性多了一条X染色体，其高身材以及发育、行为和认知功能的异常容易和XYY综合征混淆；Sotos综合征是ー种可变的遗传性疾病，其过度生长、大头、儿童期存在的运动和语言发育迟缓以及从轻度到严重的精神发育迟滞等症状与XYY综合征相似，这些都可以通过染色体核型分析技术进行鉴别诊断。遗传咨询
XYY综合征核型源于父亲的Y染色体在减数分裂Ⅱ过程中发生的不分离，其双亲再次生育XYY综合征个体的概率并不比未生育XYY综合征患者的夫妻更高。理论上，XYY综合征个体在减数分裂时可能会由于次级不分离而生育47，XXY或者47，XYY的后代，但通常在临床上见不到XYY父亲生育非整倍体后代的现象。来源：今日遗传咨询
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