确诊病例小黑板肝豆状核变性W
小于大夫每月都会随访到不少阳性病例，索性整理在《确诊病例小黑板》上，供大家学习和参考，希望大家喜欢。文章的最后，可能会有一两道思考题，尝试去，定会有更多收获哦，欢迎留言给出您的理解和答案，一同进步！
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病例介绍：
患者，女性，35岁，乏力数周就诊，伴转氨酶升高。
超声所见：
肝脏大小尚可，表面欠光滑，实质回声粗糙不均匀，呈小结节样改变，门静脉内径约1.2cm，为入肝血流信号。
脾不大（肋间不厚，肋下未及），回声均匀，脾静脉内径约0.5cm。
图1：二维超声显示肝实质粗糙不均匀，呈小结节样改变。
图2：肋间斜切面，可见肝表面欠光滑，实质粗糙不均匀，呈小结节样改变。
图3：肋下斜切面，亦可见肝实质呈小结节样改变。
图4：CDFI：肝门部门静脉血流充盈，为入肝血流信号。
图5：脾未见明显增大。
超声提示：
肝弥漫性病变（呈小结节样改变）
——建议结合相关化验室检查结果分析
同期，眼科裂隙灯检查示角膜K-F环（+），血清铜蓝蛋白降低，尿铜升高。
外院外科给予穿刺活检，病理回报：
（肝脏）Wilson病（豆状核变性）
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1、什么是肝豆状核变性？
2、肝豆状核变性有何超声表现？
可先自行思考答案，然后再翻到本图文的，参看小于大夫的解析~
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1、什么是肝豆状核变性？
肝豆状核变性，又称为Wilson病，是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病。
（1）多发生于青少年，在人群中的发病率不高，约0.3-3/10万；
（2）由于患者机体的铜代谢异常，过量的铜沉积于肝、脑、肾、角膜等组织器官，产生一系列症状；该病早期可无临床表现，若不及时干预则逐渐进展为肝硬化等，危及患者生命；
（3）肝豆状核变性Sternlieb诊断标准，同时满足以下两项者诊断肝豆状核变性:
①出现肝损害表现；
②眼裂隙检查角膜K-F环（+）；
③血清铜蓝蛋白降低；
④出现神经系统症状，如震颤、肌强直、面具样面容、智力减退等。
图6：箭头所示为K-F环。
2、肝豆状核变性有何超声表现？
肝豆状核变性引起的肝损害，乃至后期的肝硬化、门静脉高压、脾大、腹水等超声表现，与其他疾病如病毒性肝炎所致肝硬化等的超声表现并无大区别。
随着铜沉积量的增加，肝损害逐渐加重，在超声上可表现为肝实质弥漫性回声增高→肝实质粗糙并散在点状、线状或树枝状高回声→肝实质呈多发小结节样改变→后期典型肝硬化表现等。
当我们遇到肝回声不均的年轻、年幼患者时，思维不能过于局限，仅考虑常见原因，应仔细检查，配合合理问诊，让我们的诊断更有力。
小于大夫的超声角
