病例分享115岁女孩阴蒂肥大半个月
作者：李娟等
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传内分泌代谢科
摘自《临床儿科杂志》年第10期
1病史患儿，11.5岁，社会性别为女性，于年4月因“偶然发现阴蒂肥大半个月”来上海儿童医学中心就诊。
门诊检查：
FSH：51.8mIU/mLLH：9.2mIU/mLE2：18pg/mLCOR：3.7μg/dLACTH：16.6pg/mL17OHP：0.9nmol/LT：2.01ng/mL
染色体提示46,XY，Y染色体性别决定区（sexdeterminingregionY，SRY）（+）。
腹部超声检查：双腹股沟未见明显正常睾丸组织，盆腔内未见明显正常子宫卵巢结构；回声显示双侧髂血管上方异常回声，疑似睾丸并微石；双肾上腺区未见明显增强回声。
患儿为G1P1，父母非近亲，父亲身高cm，母亲身高cm；母亲在孕第2胎10周左右自然流产，胎儿性别不详；弟弟3岁，系G3P2，外生殖器呈典型男孩表现。
2体格检查年6月于全麻下行腹腔镜探查、膀胱镜检查及泌尿生殖道造影术。术中取左侧性腺灰白色组织1块，直径为0.5cm；右侧性腺灰白色组织2块，直径分别为0.3cm、0.7cm，并送病理检查。送检组织经甲醛固定、石蜡包埋、4μm切片，光镜检查证实均为发育差的睾丸组织。
泌尿生殖道造影术见阴道样结构，但未见宫颈和输卵管结构。
年7月全麻下行腹腔镜下隐睾切除术及外阴成形术。手术中切除双侧性腺，分离切断睾丸引带、输精管。阴蒂后方可见阴道口和尿道口，完成阴蒂缩减术。术中取左侧睾丸组织1块（4.5cm×1.5cm×1cm），形状不规则，局部有包膜，切面灰白色；右侧睾丸，不规则组织1块（5cm×2cm×1cm），局部有包膜。镜下染色后组织病理见到曲细精管和支持细胞，为发育差的睾丸、附睾组织；间质血管扩张、淤血（图1）。术后患者恢复良好，仍活泼好动，男孩性格。
图1组织病理（HE×）
术后两次复查相关激素水平，均提示COR偏低，睾酮较手术前减低，而LH和FSH均增高（见表1）。
表1手术前后相关激素检查结果
年5月28日回访，患儿身高cm，体质量46kg，肝肾功能正常，骨龄12岁已经开始小剂量雌激素替代治疗。
3基因分析经知情同意，采集患儿及父母静脉血2mL，放置于含乙二胺四乙酸（Ethylenediaminetetraaceticacid，EDTA）或枸橼酸钠抗凝试管中。
采用QIAampDNABloodMiniKit提取试剂盒（德国Qiagen公司）提取DNA，操作步骤严格按照说明书进行。
采用Qubit2.0荧光计（美国LifeTechnologies公司）测定DNA浓度。
采用AgilentSureselectV4全外显子组DNA序列富集试剂盒（美国Agilent公司）制备测序文库。
最后使用Bioanalyzer2仪器（美国Agilent公司）对文库的质量及浓度进行检测，试剂为HighSensitivityD1KScreenTape和HighSensitivityD1KReagent（美国Agilent公司）。
再按照各文库样本的浓度及测序深度要求混合捕获文库，应用MiSeq测序仪（美国Illumina公司）进行上机测序。
测序平台产生的原始数据Fastq文件经NextGENe生物信息学软件（美国SoftGenetics公司）分析，生成VCF格式文件（包含所有变异信息）。
然后将文件上传到Ingenuity在线软件系统网站白癜风初期能治愈吗北京看白癜风哪里医院最专业
