国际卡尔曼氏综合征宣传日致老K，节日快
卡尔曼氏综合征不再是一个我心中的禁忌，一个连家人也不敢告诉的禁忌，老K就是普通人中的一员。
－－菠萝哥，
卡尔曼氏综合征人士
赋能延伸
今天是国际卡尔曼氏综合征日，老K之家带大家认识一名来自湛江的老K－－菠萝哥，以及他的小伙伴们“徒步中国”的故事。点击文字「老K徒步中国，用爱嗅青春」看罕行者们的故事。
今年51岁的菠萝哥，为了科普卡尔曼氏综合征，满腔热血来徒步。但这次徒步对菠萝大哥来说极具挑战，第一天走了40多公里的路，全程公里的徒步，他起了一脚水泡、小腿酸痛，每天嚷嚷着要搭飞机回老家。
但是问及菠萝哥的感受，他说徒步第一天是他50多年来最开心的一天，徒步第二天是他50多年来最幸福的一天，老K已经不是他心中的禁忌，是可以跟大家畅谈的疾病，可以在大街上大喊“老K徒步中国，为爱行走”，这是之前在他家乡他所不能做到的事情。大哥为此放下豪言，每年都要来徒步，一直走到他走不动为止。
老K徒步中国｜科普罕见病卡尔曼氏综合征
什么是卡尔曼氏综合征？
卡尔曼氏综合征，是伴有嗅觉减退或缺失的低促性腺激素型性腺功能减退症，发病率约为1/。患者青春期无第二性征发育，呈上身短、下身长的“模特”体形。男性患者外生殖器为幼稚状态，无胡须、腋毛、阴毛，无变声；女患者青春期乳房不发育，无月经初潮。部分患者合并唇裂、腭裂、隐睾、耳聋、色盲、先天性心脏病，B-超检查显示肾脏形态异常或独肾，嗅神经核磁显像表现为嗅球发育差或缺失。极少数患者伴有银屑病、癫痫或智力不全。
目前卡尔曼氏综合征人士需通过长期用药替代治疗，以维持第二性征与身体内激素稳态，提高生活质量。内分泌科专家会根据患者的年龄、身体情况和不同需求而谨慎选择治疗方案。男性应坚持终生治疗；女性应持续治疗到正常女性的更年期。
临床表现
第二性征不发育和配子生成障碍：男性表现为童声、小阴茎、无阴毛生长、小睾丸或隐睾、无精子生成；女性表现为乳腺不发育、幼稚外阴和原发闭经。
骨骺闭合延迟，上部量/下部量1，指尖距身高，易患骨质疏松症。
嗅觉障碍：因嗅球和嗅束发育异常，约40%-60%IHH患者合并嗅觉丧失，不能识别气味。
其他表现：面中线缺陷，如唇腭裂；孤立肾；短指（趾）、并指（趾）；骨骼畸形或牙齿发育不良；超重和肥胖；镜像运动等。
诊断
男性骨龄12岁或生物年龄≥18岁尚无第二性征出现和睾丸体积增大，睾酮水平低（≤ng/dl）且促性腺激素（FSH和LH）水平低或“正常”。
女性到14岁尚无第二性征发育和月经来潮，雌二醇水平低且促性腺激素水平（FSH和LH）低或“正常”。
因青春发育是一个连续变化的动态过程，因此IHH的诊断需综合考虑年龄、第二性征、性腺体积、激素水平和骨龄等诸多因素。14岁尚无青春发育的男性，应进行青春发育相关检查，对暂时难以确诊者，应随访观察，以明确最终诊断。
关于“老K之家”
老K之家，成立于年，由卡尔曼氏综合征人士发起的病友互助公益组织。为卡尔曼氏综合征人士的生活、医疗和工作基本权益而倡导；提供疾病医学咨询，让病友就医少走歪路；定期组织病友参加交友、义诊和户外健身等公益活动。目前开展中的主要品牌公益项目包括“老K徒步中国”、“认性学院”等。
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