会议报道南昌全国儿科内分泌遗传代谢
医院内分泌遗传代谢科承办的“全国儿科内分泌遗传代谢病高峰论坛暨国家继续教育学习班”进入第二天啦，精彩内容不容错过哦~
遗传代谢病的识别——重视临床线索
医院杨艳玲教授
杨艳玲教授从3-羟基-3-甲基戊二酸尿症、同型半胱氨酸血症两例遗传代谢病例的诊治过程深入浅出，系统阐述了遗传代谢病如甲基丙二酸尿症、肉碱缺乏症、细胞器病（大分子病）的病因、临床表现、识别以及治疗。杨教授强调，遗传代谢病的识别一定要做到多问为什么，在临床上遇到原因不明的神经精神疾病，原因不明的肌肉病，高氨血症、低血糖、酸中毒等代谢紊乱，原因不明的肝病，原因不明的肾脏疾病、肾结石，原因不明的心肌病，原因不明的多脏器损害，遗传代谢病、慢性疾病、特殊饮食治疗患者的营养检测，原因不明的猝死或猝死样发作，原因不明的家族性疾病，则提示需要进行代谢筛查。遗传病的治疗方法主要包括饮食治疗、药物治疗、细胞或器官移植、基因治疗、辅助治疗以及出生前、症前治疗。
特纳综合征遗传特性及治疗进展
上海交通大医院李嫔教授
李嫔教授详细介绍了特纳综合征（TS）的定义、发病机制、遗传背景、临床特征、并发症以及治疗。李教授认为，TS治疗目的在于改善身高、表现女性第二性征、伴随并发症的治疗。临床常采用生长激素改善身高，剂量0.15μg/kg/d，睡前皮下注射，4岁开始。采用雌激素替代改善性征。有研究证实，生长激素联合超低剂量雌激素（0.03-0.05mg/kg/day）治疗不仅对改善终身高有益，早期应用雌激素还有其他益处（降低心血管疾病风险、调节血脂等），建议起始年龄8周岁（最早不超过5周岁）。身高增长速率1cm/6-12m，骨龄超过13.5y，或达到遗传身高/满意身高，可终止生长激素治疗。雌激素替代治疗建议起始于12周岁，每3周为1周期，6-18周休疗1周，必要时联合孕激素治疗。
男孩性发育低下
上海交通大医院王伟教授
王伟教授系统阐述了男孩性发育低下的定义、临床分类、临床评估、实验室及辅助检查、特殊选择性检查、鉴别诊断以及治疗。王教授介绍，男童性发育低下是临床内分泌常见病症，应根据临床特征初步筛查病因。王教授尤其强调，应注意识别体质性生长发育迟缓（CDGP），65%DP男童（15岁比HH少7倍）和30%DP女童是CDGP，是DP最常见的病因。鉴别CDGP与CHH有助于早期咨询和临床干预。儿童期（青春期前）的CDGP鉴别困难，因为HPGA未启动，生理/病理Gn均低下，应依据特征初步预估，但很难确诊。早期临床鉴别特征为家族遗传史（50-75%），可伴肾上腺发动延迟，身高落后（但沿正常低限），BMI较低（IHH者较高），骨龄延迟（常2岁）与生物发育程度相符，14岁启动性发育（一般18岁），无阴茎/睾丸发育畸形（HH者隐睾/小睾丸/小阴茎），具有小青春期。另外，需注意临床随访或病因治疗。
浅谈基因变异解读
华中科技大学同医院梁雁教授
梁雁教授结合美国医学遗传学与基因学学会（ACMG）和美国分子病理学会（AMP）发布的基因变异解读标准与指南，详细介绍了基因变异的解读，并通过一个临床病例展示了解读过程。梁教授首先强调基因变异解读应注意两个方面，一是基因突变是否与临床表现相符，二是基因突变是否和疾病相关。Genecuration利用公共资源评估基因与疾病相关关系强弱，包括收集证据、证据鉴定、临床准确性分类三个步骤。收集证据主要基于已发表的文献，也可以是其他公共资源（如变异数据库）PubMed、GoogleScholar，并不需要针对每对基因-疾病关系甄别所有证据。证据鉴定包括遗传学证据和实验证据的鉴定。临床准确性分类是根据评分系统打出相关分值，计算得出总分并以此对临床准确性进行分类，交由相关专家进行复审。
McCune-Albright综合征诊治进展
医院马华梅教授
马华梅教授从1例典型、1例非典型McCune-Albright综合征（MAS）病例展开，系统介绍了MAS的含义、发病机制、诊断以及管理。马教授介绍，典型MAS临床表现为性早熟、多骨性骨纤维发育不良（FD）、皮肤牛奶咖啡斑、其他内分泌高功能（甲状腺、肾上腺、PRL、GH）、磷酸盐过度消耗和矿化缺陷（FGF-23介导）。MAS的管理主要针对内分泌亢进、FD。外周性性早熟的治疗上，未转化为CPP前抑制性激素合成，临床上常采用来曲唑、他莫昔芬等，转化为CPP者联用GnRHa治疗。FD治疗与否取决于否决定于骨骼畸形、骨折、骨痛的存在。FD预后上，受累骨的数目和FD的严重程度随时间发展加剧。药物治疗采用镇痛药、钙剂、维生素D和磷。为矫正骨骼畸形，可采用手术疗法。
医院的张冬光医师给大家带来了“VanWyk-Grumbach综合征1例”。张医师强调，VanWyk-Grumbach综合征发病少见，临床遇到性早熟伴骨龄延迟的患儿，要评估其甲状腺功能，体重增加则是甲状腺机能减退的常见表现。
医院的张军医师分享了“以中枢性性早熟起病的NROB1突变所致先天性肾上腺发育不良病例报道”。张医师认为，男孩合并有CPP和AHC时，要警惕NROB1基因突变所致AHC的可能。NROB1突变所致CPP部分呈现暂时性和可逆性，需密切随访。
中南大学湘雅二院的陈贤妹医师带来了“Xp21邻近基因缺失综合征”。陈医师介绍，对有肾上腺皮质功能低下表现者尤其伴肌酶升高、血脂异常的患儿要警惕CGKD的可能，在积极补充激素的同时尽早完成尿有机酸分析以及遗传学检查。
中医院的侯乐乐医师分享了“1型糖尿病合并肝脏肿大1例”。侯医师认为，1型糖尿病儿童长期血糖控制不佳可出现肝糖原贮积，表现为肝肿大、转氨酶升高，生长迟缓等，因此控制血糖平稳非常重要。
医院的余丽蓉医师为大家带来了“呕吐伴性发育异常1例”。余医师强调，本例患儿存在过高的Δ5（DHEA）、Δ4（AD、P）让人误判为Δ4下游的相关酶缺陷，提示临床诊疗过程中不能因某一个化验结果而直接否定某些疾病。
医院的张莹医师分享了“45,XOTurner综合征合并中枢性性早熟1例”。张医师介绍，Turner综合征可不典型，并非所有Turner综合征均表现为矮小和/或性发育不良，性早熟并不能排除Turner综合征。
为期两天的“全国儿科内分泌遗传代谢病高峰论坛暨国家继续教育学习班”至此就圆满结束啦，小编在此感谢各位老师的北京治疗白癜风医院有哪些北京最好的白癜风医院电话
