SmithLemliOpitz症候群
病因学：
Smith-Lemli-Opitz症候群(Smith-Lemli-OpitzSyndrome;SLOS)于年由DavidSmith、LucLemli及JohnOpitz医师共同发现而命名，因此以三位医师的姓氏命名为Smith-Lemli-Opitz症候群。此疾病是胆固醇代谢异常之遗传性疾病，是因DHCR7基因缺陷，造成(7-DehydrocholesterolReductase;DHCR7)酵素功能缺损，导致体内合成胆固醇的最后一个步骤发生问题，使胆固醇的前驱物7-Dehydrocholesterol(7-DHC)无法转换为胆固醇，大量堆积于体内而致病。
发生率：
此症的发生率约为1/20,~60,，且在欧洲的发生率高于亚洲及非洲。
遗传模式：
此症之遗传模式为常染色体隐性遗传，致病的DHCR7基因位于第11号染色体长臂的11q12-q13位置。
临床上表徵：
此症的患童大多会早产及臀位产，有些胎儿可能在早期即死亡，婴儿期会有经常呕吐、吸吮力差、喂食困难和生长迟缓等问题，患童在1岁前的死亡率高，主要是因肺炎或免疫不良所致。此症在面部方面的特殊表徵有小头、眼睑下垂及颚裂、併指、多指等，其他临床症状包括心脏方面的缺陷、脑部神经系统发育异常等。部分患者有光照敏感(Photosensitivity)的现象，另外，约有50%的男性患者有外部生殖器官女性化的现象，除了上述症状外，还有其他焦躁、反社会及自残行为等问题，会随著年龄增长而愈趋明显。兹将常见的临床表徵整理如下表：
症狀出現的機率臨床表徵大於50%患者具有之症狀智能障礙，約佔%。小頭症，約佔90%(Microcephaly)。肌張力低下。顎裂、眼瞼下垂(Blepharoptosis)、低位耳、耳廓傾斜。舌頭小、小頷(Micrognathia)。第二及第三腳趾併趾，約佔95%(Syndactyly)。生長遲緩。男性生殖器官發育不良，包括尿道下裂(Hypospadias)及隱睪(Cryptorchidism)。10%~50%患者具有之症狀白內障、斜視(Strabismus)。多指(Postaxialpolydactyly)。心臟缺陷。性別不明(Sexualambiguity)。產前生長遲緩(Prenatalgrowthretardation)。腎臟功能不全、腎上腺增生症。?膽汁鬱滯性肝病。肺葉發育異常(Abnormalpulmonarylobation)。幽門狹窄(Pyloricstenosis)。诊断：
1.临床诊断：
可依据患者的临床表现来进行初步诊断，面部表徵是诊断的依据之一，包括小头、多指、及第二及第三脚趾併趾、生长及智能发育迟缓、颚裂与男性生殖器官发育不良等。
2.生化检查：
患者的血清胆固醇前驱物(7-DHC)增加，以及胆固醇前驱物与胆固醇之比值增加，此项检查可使用串联质谱仪来分析；部分患者的血清生化检查呈现正常，可藉分析患者皮肤纤维母细胞中的7-DehydrocholesterolReductase之酵素活性来诊断。
3.基因检查：
可利用分子生物技术进行DHCR7基因的分析，亦可使用于分析患者家族中的带因者。
4.产前诊断：
若已找到患者的突变点位，可依此做为产前诊断的依据，若尚未找到突变点位，可利用分析羊水中的胆固醇前驱物(7-DHC)浓度来判断。
治疗：
目前尚无治癒的方式，患者须定期于各科门诊进行追踪或检查，包括眼科、心脏、肌肉骨骼、泌尿生殖及肝胆肠胃科等，另外，可藉由手术来治疗併指、多指、颚裂及心脏缺陷等状况。
1.胆固醇补充(Cholesterolsupplementation)疗法：
由于在患者的身上可发现有胆固醇数值较低、而胆固醇前驱物7-DHC和8-DHC数值较高的现象，因此，目前的治疗策略以补充外源性的胆固醇为主，例如可让患者多吃蛋黄或服用胆固醇製品，以提高体内的胆固醇量，并藉此降低其前驱物的产生。一般来说，患者酵素功能的缺陷越严重，所需摄取的胆固醇量也应越多。
此疗法的成果显示可增进患童的生长状况、减低对光的敏感性、增加神经传导速率，对于行为和发展的增进也曾被报导，但是其副作用仍需评估与监控。对中重度的患者，在患者生病或长期食物不佳时亦可使用常用于治疗CAH的压力性贺尔蒙。
2.长期监控：
(1)需定期追踪检查，监测患者的生长状况；(2)在3岁前每年需做两次发展评估，3岁后则每年进行一次评估；(3)在2岁前每隔3~4个月需做营养评估，之后则每年评估两次；(4)在5岁前每隔3~4个月需检测胆固醇和血清中的7-DHC、ALT、AST等数值，之后则每年检测两次。
3.需避免的环境与物质：
Haloperidol这一类的药物会与DHCR7作用，造成患者的症状加剧，但是不少患者仍需要服用治疗神经症状的药物，所以需在疗效与副作用间衡量，并随时监测血清中的7-DHC和患者的症状表现。由于患者对光敏感，过量的阳光照射会有症状，所以患者不宜过于曝晒在阳光下，并要注意避光或防晒。
预后：
此疾病为先天性多重障碍疾病，患者的预后不佳，鲜少患者可活过成年期，部分患者因使用胆固醇治疗而延长生存时间。
参考资料:
1.OMIM：白癜风有哪些什么症状合肥治疗白癜风的医院
