基于临床表现遗传学病因生化睾丸活检

丹麦的男性生殖研究团队选取-年病历诊断为不育症的名男性入组,利用回顾性单中心横断面研究的方法,研究指标为既往史、临床表现、染色体/基因异常、精子质量、生殖性腺激素,致力于寻找出不育症男性的病因。现把研究结果总结如下:

64.4%的不育男性至少有一个生殖性腺疾病或影响因素存在,35.6%为特发性不育。在例患者(20%)中,有7例患者通过病理检测确诊为睾丸癌和/或原位胚细胞肿瘤。例患者(16.8%)有隐睾史,例患者(12.7%)有精索静脉曲张(2级、3级),33例患者有染色体异常(16例性染色体异常,11例47,XXY,65例Y染色体微缺失)。例患者有无精子症(58例通过睾丸活检,其中23例Sertolicell–onlysyndrome,7例生精功能障碍,28例精子生成受损及萎缩)。原发性不育和特发性不育均有睾丸源性生殖障碍综合征,其中22.5%表现为Leydig细胞功能不全,33.1%精子浓度5million/mL。

表1研究人群中引起男性不育症的生殖性腺疾病或因素

影响因素

阳性例数

阳性率(%)

既往诊断睾丸癌

26

2.1

临床入组后诊断为睾丸癌

5

0.4

临床入组后诊断为原位胚细胞系肿瘤(GCNIS)

3

0.2

既往诊断隐睾

16.8

临床入组后诊断为睾丸癌

5

0.4

既往诊断尿道下裂

13

1.1

临床入组后诊断为尿道下裂

7

0.6

临床入组后诊断为尿道上裂

1

0.1

既往有治疗的非性腺癌

23

1.9

临床入组后诊断为47,XXY

11

0.9

既往诊断的其他染色体异常

22

1.8

临床入组后诊断的其他染色体异常

19

1.6

临床入组后诊断Y染色体微缺失

65

5.4

既往诊断的CFTR基因突变

13

1.1

临床入组后诊断的CFTR基因突变

8

0.7

既往有性传播疾病(STD)

13.3

既往的非STD的附睾炎或睾丸炎

32

2.6

腮腺炎合并睾丸炎

4

0.3

射精功能障碍,非糖尿病

49

4.0

糖尿病

18

1.5

既往诊断为精索静脉曲张(2+3)

12.7

临床入组后诊断的精索静脉曲张(2+3)

10.9

既往睾丸扭转史

23

1.9

睾丸切除术后,非恶性原因

12

1.0

性腺功能减退症(HH),滥用非合成代谢类固醇

6

0.5

既往滥用合成类固醇

24

2.0

目前滥用合成类固醇

5

0.4

目前使用药物治疗

25.1

目前使用药物治疗可能引起不育症

9.6

特发性不育

35.6

表23个月内使用药物治疗例数统计(n=)

药物类型

n

%

可能引起不育症的药物

非那雄胺和米诺地尔

4

1.3

抗癫痫药物

6

2.0

抗感染药物

4

1.3

抗病毒药物

4

1.3

细胞抑制

4

1.3

糖皮质激素

25

8.2

免疫调节药物

5

1.6

免疫抑制药物

8

2.6

啊片类

10

3.3

精神药物

30

9.8

睾酮

7

2.3

其他

10

3.3

不会引起男性不育症的药物

过敏哮喘药物

93

30.5

抗生素

11

3.6

Cialis和Viagra

6

2.0

胰岛素

15

4.9

左旋甲状腺素

2

0.7

葡萄糖胺

3

1.0

H2拮抗剂

13

4.3

抗高血压药物

6

2.0

辛伐他汀

6

2.0

NSAID/扑热息痛

33

10.8

原文:Clinical,genetic,biochemical,andtesticularbiopsyfindingsamong

1,menevaluatedforinfertility.PMID:.

医院

-转3(泌尿男科)

-(生殖医学中心)

-(名医中心)









































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