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卡尔曼综合征
罕见病
每人中
就有1人患这种疾病
发生在生命最绚烂的时刻
青春期
就像
守候在被玻璃罩隔绝的玫瑰花旁的小王子
无法嗅到玫瑰的花香
什么是
卡尔曼综合征
卡尔曼综合征(KallmannSyndrome，简称KS)，又称特发性低促性腺激素性性腺功能减退症，是一种罕见的遗传性疾病。以先天性嗅觉缺失或减退和第二性征缺乏为主要特征。
呈家族性或散发性，其遗传方式有三种：X连锁性遗传，常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传。
卡尔曼综合征
如何发病
卡尔曼综合征发病机制尚不十分清楚，可能是起源于嗅基板的促性腺激素释放激素（GnRH）神经元因各种原因，完全或部分丧失合成和分泌促性腺激素释放激素（GnRH）的能力，继而引起促性腺激素分泌不足和继发性的性腺机能减退以及相关躯体异常表现。
粗略估计男孩的发病率约为1/，女孩的发病率约为男孩的1/5.
性腺功能减退
多数男性患者下部量大于上部量，呈类宦官体形，外生殖器幼稚状态，阴茎短小，睾丸小或隐睾，青春期第二性征不发育。
男性患者内外生殖器发育不良，青春期无乳房发育，无腋毛、阴毛生长，无月经来潮。
嗅觉缺失或减退
患者可表现为完全的嗅觉缺失，无法辨别香臭，但部分患者可能仅表现为嗅觉减退。
相关躯体异常表现
除了GnRH缺失及嗅觉缺失，还伴有各种各样的躯体异常，包括面中线发育缺陷如唇裂、腭裂、掌骨短及肾脏发育异常等。
神经系统可能出现感觉性听力下降、镜像运动，眼球运动异常及小脑共济失调。
诊断与治疗
临床观察和身体检查有助于识别上述明显的症状。为进一步明确诊断，应进行以下检查，如：
1.实验室检查：睾酮，雌二醇等性激素水平降低时，促性腺激素水平降低或不升高。其他脑垂体前叶激素水平正常；
2.戈纳瑞林兴奋实验；静脉注射戈纳瑞林，对比一小时前后的促性腺激素水平；
3.嗅觉测试：若不能鉴别酒精、白醋、水和香水的气味，拟诊卡尔曼综合征；
4.基因诊断：应用二代基因测序的方法，筛查KAL、FGFR1、PROKR2和CHD7等基因。
该病引起的嗅觉缺失目前无有效治疗方法，性腺功能减退可以通过药物治疗为主，治疗预防并重的原则治疗。
对于男性患者
1.雄激素治疗：对于暂无生育需求的患者，14岁后可予雄激素治疗，以促男性第二性征发育，维持正常性功能、体脂成分、骨密度，同时有助于维持正常的情绪和认知，但雄激素的治疗不能恢复生育能力；
2.促性腺激素治疗：促性腺激素治疗有可能恢复患者生育能力，给药方式为肌内注射；
3.脉冲式GnRH治疗：当垂体前叶功能正常时，可考虑进行GnRH脉冲治疗，促进垂体前叶促性腺激素的合成和释放，进而促进睾丸生长发育；
对于女性患者
1.雌孕激素替代治疗：对于暂无生育需求患者，可周期性雌孕激素联合治疗，促进第二性征发育；
2.促排卵治疗：有生育需求时，可脉冲式GnRH治疗诱导规律月经和排卵，获得妊娠机会。
卡尔曼不是多难治愈的病，只是比较罕见，因为不被了解、刻意隐藏等原因，患者比较难以被发现和接受治疗而已。如果能重视早期症状，积极配合医生治疗，患者有很大机会正常结婚生育。
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