广东男子13岁时停止长大10年之久，后面
多少人曾爱慕你年轻时的容颜，可是谁愿承受岁月无情的变迁……青春永驻是人类梦寐以求的事情，不然也不会有那么多的护肤品、整容、还有“照骗”。然后当大部分人都在想方设法的防止容颜老去的时候，有一少部分人却因为“永远长不大的娃娃脸”而烦恼！
潘龙飞23岁之前都一直保持着13岁男孩的样貌，声音清脆。没有第二性征，没有嗅觉，这是卡尔曼综合征病人的两个特征，此外阿飞还有心脏病、骨质疏松等并发症，在瘦弱的躯体中度过了青春期。
到23岁病情确诊后，他在半年时间内瞬间“长大”，开启了属于自己的不罕见人生。阿飞喜欢的“阿凡达”在拥有完美的双腿后开始奔跑，而他拥有成年人的体魄后踏上了公益的路途，承担起社会责任。8月8日，他踏上第三次徒步之旅，希望为罕见病去标签，让更多病友早日确诊，也呼吁更多人成为公益的行动者、倡导者。
“我的病挺好玩的。”谈起自己的疾病阿飞笑着这样形容道，爽朗的性格背后，却也有过一段自我封闭的时间。住在增城一个小村大的阿飞在13岁前都过着还不错的生活，直到周围同学都开始有第二性征生长发育时，他发现自己毫无变化，13岁那张小男孩的脸一直保持了10年。在周围人眼中，他是长不大的“彼得潘”，而且异常瘦弱，心脏病、骨质疏松都成为他生活中的困扰，“没有嗅觉，当别人因为气味进行讨论、聊天时，我是无法表达意见的人。”
“没有表现得太消极，有人笑我像小孩子的时候，我就会笑他们长得太快。”话虽如此，但阿飞更渴望的，则是健壮的体魄。
年，一名骨科医生的建议成为阿飞的人生转折点。“那天姐姐带我去看腿，医生建议我去看了内分泌科。”
“你有嗅觉吗？”10年后，内分泌科医生的一句询问让他万分吃惊，这一年他23岁，在内分泌科查性激素分泌后确认患上卡尔曼综合征，属于一种罕见病。
“差一点就长不大了。”阿飞笑着说，接受激素治疗半年左右，他的声线开始改变，翻出曾经的照片，上面是一张娃娃脸，再看看镜子里的自己，面部已经出现明显的成年人轮廓。更大的变化是体力，他双腿变得强健有力，瞬间长大的男孩飞奔向篮球场。
▲龙飞停针了两个月，转而吃药，但检验的结果不理想，血液中的睾酮值接近零，他唯有开始学习自己打针，省去上小诊所打针的麻烦。
帮助余名病友确诊曾经在球场投三分球显得遥不可及、高考体育免考的男孩，现在徒步最长纪录为16个小时，一天行走50多公里。他将自己重新获得的力量投入到公益领域，“很多病友都曾挂号男科、泌尿科、生殖科，但它其实是内分泌疾病。”
此后，他忙碌于请专家、学者给卡尔曼综合征病人授课，举办两年一届的病友大会做分享以及联系义诊活动，到目前为止已经让余名卡尔曼综合征患者得以确诊。
如今，阿飞在益友公益机构工作，公益圈的伙伴让他走出封闭的自我，他这样看待自己的疾病：“它让我有了一些额外的幸运，它带给我更多其他的东西。”
徒步踏上公益之路阿凡达拥有了完美的双腿后开始奔跑。潘龙飞拥有成年人的体魄后，踏上了公益的路途。，他进行了徒步中国科普罕见病的项目，呼吁注射用绒促性素（HCG）能够恢复生产，是卡尔曼综合征病友的常用药物。
这是阿飞第一次公益徒步，从辽宁葫芦岛到北京，沿途每到一个邮局都给政府部门写信，希望通过徒步行动促进药物继续生产。“抵达北京的那天是星期三，我印象很深刻，一个月之后长期联系的一家药厂打电话告诉我，药物恢复生产了。”电话这头的阿飞笑了。
，阿飞进行第二次徒步，希望社会对这个疾病有更多了解。他从内蒙古乌兰察布市到北京，历时20天，每天都要行走30多公里。“早上6时开始出发，晚上6、7时休息，有时需要走到凌晨1时。”
罕见人生不可以不去爱年7月，阿飞遇见爱情了。时逢有关罕见病的一个摄影展，邀请20名患者和20名摄影师跟拍一个月，抽签结果让梁莹菲拍摄潘龙飞。一个半月的拍摄时间，两人每天相处十余个小时，每天早饭时间摄影师就会出现，阿飞闭眼后她才离开。
阿飞以前被拍摄过很多次，但第一次有摄影师和他分享故事，表达自己的感受和困惑，“她苦恼于如何表现我的疾病，因为我的外观和正常人已经没有太多区别，我能感受到她的不知所措。”拍摄过程中两人有了深入交流，最后的照片很美，“我生活里都没有那么美，她的作品让我很震撼。”
拍摄结束后，阿飞表白成功，此后小莹将阿飞带入了自己的生活圈。阿飞还清楚记得第一次见面，姑娘穿着黑色短袖上衣，牛仔短裤，背红黑相间的运动包，短发。“和她在一起我们两个人的灵魂就在一起，但我们又是两个不同的个体。”
第三次徒步启程：途经20个医院科普宣讲8月8日，阿飞踏上了第三次徒步的旅程，这一次是从北京正北方向的内蒙古多伦县出发，目的地为北京，预计行程中将途经20个医院，能进行卡尔曼综合征的相关科普。路途需要约15天时间，每天步行35公里，需完成约公里路程。
出发前阿飞为自己注射了一个月一次的药物，沿途不再需要服药，“我比普通人强，我能坚持走完全程。”阿飞自信地说。这次同行的小章同样是卡尔曼综合征患者，两人将结伴完成这次公益之旅。
曾经有人给龙飞做过专题访问，专门针对中国罕见病症而进行的一个专题，当时的龙飞是这样的……
疾病图集：年10月27日，龙飞停针了两个月，转而吃药，但检验的结果不理想，血液中的睾酮值接近零，他唯有开始学习自己打针，省去上小诊所打针的麻烦。
年8月12日，龙飞在老家，看到一片绿油油的植物，他忍不住躺了上去。
一年前，龙飞的一个亲人在这个地方摔倒，便再也没有爬起来了，他特意带我来这里，“你有经历过死亡吗？“他问我，”我已经经历过很多次了，所以对这件事情一点都不害怕。”他在九岁时就做过一次心脏手术，同时做这个手术中的四个人，只有两个人存活。
龙飞的两个小表妹正在窗帘布后说着悄悄话，由于小的时候长得像女生，龙飞总是跟异性玩得比较好，在性格上比较像女生，同时遭遇来自同性的欺负也不少。
一个早晨，龙飞在沙发上睡着了。他的家空荡荡的，只有他一个人住，偶尔才有亲戚朋友会来看他。
龙飞的病友兼好友，每半年从广西来广州拿药，顺便来增城看龙飞。他们认识于两年前，是龙飞介绍医生给他，终于确诊自己也是一名卡尔曼病人，他因此事非常感激龙飞。并一直帮助他运作卡尔曼氏互助联盟，但和大多数卡尔曼患者一样，他并不希望自己的病被别人知道，同时渴望结婚生子。
吵架的早上，他问他的故事拍完之后我是不是就要走了。
龙飞是个可爱的小伙子，有比同龄人年轻许多的脸孔。
疾病知识：（一）发病原因
卡尔曼氏综合征发病机制尚不十分清楚。目前认为可能是起源于嗅基板的GnRH神经元因各种原因不能正常迁徙、定位于下丘脑而导致完全或部分丧失合成和分泌GnRH的能力，引起下丘脑-垂体-性腺轴功能低下，不能启动青春期，而表现为青春期发育延迟。随着对KS遗传学研究的深入，陆续发现一些和KS发病相关的基因，如KAL1基因、成纤维细胞生长因子受体1基因（FGFRI)、成纤维细胞生长因子8基因(FGF8)、前动力蛋白2基因受体(PROKR2)、前动力蛋白2基因(PROK2)，这些基因的功能可能和GnRH神经元的正常迁徙、嗅球的发育及GnRH神经元轴突向正中隆起的投射过程密切相关。但是仅30%的Kallmann综合征发病与上述基因相关，提示还有其他KS的发病相关基因尚未发现。
（二）发病机制
正常人的身体主导发育、生殖、性征维持等功能的性腺轴为：丘脑-垂体-性腺。先由下丘脑分泌促腺性激素分泌激素（GnRH）作用于脑垂体，再由脑垂体分泌促腺性激素（FSH和LH）作用于睾丸，最后睾丸会分泌睾酮（T）。卡尔曼氏综合征源于嗅基板的GnRH神经元因各种原因不能正常迁徙、定位于下丘脑而导致完全或部分丧失合成和分泌GnRH的能力，引起下丘脑-垂体-性腺轴功能低下，不能启动青春期，而表现为青春期发育延迟。
（三）诊断方法：
目前实验室无法检测外周血GnRH的水平，常规的实验室检查包括：LH、FSH及T的水平检测。
卡尔曼氏综合征的诊断基于：1）男性18岁以上（选定18岁可排除一些在14-18岁才进入青春期的情况，以及区分体质性发育迟缓），女性12-16岁以上（一般认为女性的初潮平均年龄为12岁）。
2）睾丸小或隐睾（容积小于3毫升）。
3）LH、FSH、T（Tng/dl）的水平均低下。
4）甲状腺轴功能、肾上腺轴功能、生长激素轴功能及泌乳素正常。
5）鞍区MRI未见下丘脑及垂体器质性异常。
6）嗅球/嗅束MRI：嗅球、嗅束发育不良或未发育。
7）骨龄落后。
8）GnRH兴奋试验表现为反应延迟。
9）染色体核型正常（为了区分克氏综合征及特纳氏综合征）。
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