AMH和INHB为儿科内分泌学家带来福音

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隐睾症:

是指一侧或双侧睾丸未能按照正常发育过程从腰部腹膜后下降至同侧阴囊内,又称睾丸下降不全,是小儿最常见的男性生殖系统先天性疾病之一,易造成男性不育。

两性畸形:

是在胚胎发育期间分化异常所致的性别畸形,一般根据性染色体、梁色质、性腺及外生殖器的不一致,可分型为男性假两性畸形、女性假两性畸形和真两性畸形等。

性早熟:

性早熟症指青春期发育过早发生。在低于正常青春期启动平均年龄2个标准差时出现任何第二性征发育,称为性早熟。一般男孩在9岁前、女孩在8岁前出现青春期发育,才定为性早熟。可分为真性(又称中枢性、完全性)和假性(又称周围性、不完全性)两类。真性性早熟是由下丘脑-垂体-性腺轴功能不适当地过早启动,使青春期发育提前出现,其表现与正常的发育期相同,第二性征与遗传性别一致,能产生精子或卵子,有生育能力。假性性早熟是由性腺轴以外的因素引起性激素增多所致,表现为只有第二性征发育,而无生殖细胞同步成熟,故无生育能力。临床上,真性性早熟多于假性性早熟

抗缪勒氏管激素(AMH)

抗缪勒氏管激素是转化生长因子β超家族的成员之一。AMH在性腺器官发育过程中起着重要作用,是男女性腺功能的重要标记物。在男性体内AMH主要由睾丸间质细胞产生,始于胚胎形成并贯穿生命始终,在男性胎儿的发育过程中,AMH导致缪勒氏管退化,形成正常发育的男性生殖管道。在女性体内AMH主要由卵巢颗粒细胞产生,血清AMH相对于男性保持较低的水平,从青春期开始,血清AMH水平随时间慢慢降低,并在更年期降低到最低(免疫学方法检测不到)。

AMH

男孩性早熟和青春期延迟的诊断及鉴别诊断

鉴别诊断性别发育异常的情况

无睾症和隐睾症的诊断

分析性别发育异常DSD患者体内AMH的变化规律。阴影区域代表了正常AMH水平。在LCD,CATS,PAIS患者AMH浓度显著高于正常范围。而在PTD、CGD、TH患者的AMH浓度显著低于正常范围。AMH可用于儿科性腺疾病的诊断和鉴别诊断。

血清AMH浓度可有效区分双边隐睾症和无睾症,无睾症病人体内AMH浓度基本为0,双边隐睾症的患者体内AMH的浓度可检测到,并与性腺的功能损伤程度相关。

抑制素B(INHB)

抑制素B是直接由男性睾丸支持细胞,女性卵巢颗粒层细胞或者胎盘滋养层细胞分泌的一种异聚双链多肽类激素。男性体内抑制素B占绝对主导地位,是男性生精和生殖能力的直接标记物,在女性体内,抑制素B对女性生殖器官产生调节作用。

A:新生儿;B:1-12周岁;C:13周一1岁;D:3-6;F:7-9岁;G:10-14岁;

H:14-20;I:20-29;J:30-44岁;K:44-60岁;L:60-74岁;M:75-90岁

INHB

男性出生不久,抑制素B水平逐渐上升,4-12个月达到峰值,3-9岁时下降,在青春期启动后20-30岁时到达另一个峰值,此后抑制素B水平随年龄增加逐渐下降,隐睾或青春期延迟患儿会低于正常参考范围,而性早熟患儿会高于正常参考范围。









































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