耳畸形相关综合征Teebi眼距过宽综合征
耳畸形相关
综合征
01
Teebi眼距过宽综合征是什么
◆Teebi眼距过宽综合征（Teebihypertelorismsyndrome,THS），是一种以眼距过宽、前额突出、鼻畸形、耳畸形等面部畸形为主要特征并伴随泌尿生殖等其他系统异常的先天缺陷。
◆年，医生Teebi描述了一阿拉伯家系患者的临床表现，该疾病由此命名；随后在年由Stratton医生完善。
◆该疾病较罕见，全球发病率1/。
02
Teebi眼距过宽综合征的临床表现
◆眼部：眼距过宽（%）、眼球突出、长睑裂或睑裂上/下斜、上睑下垂（68%）、眉毛稀疏或呈拱形。
◆耳部：低位耳或耳廓后旋（26%）、耳前瘘管（27%）、耳轮发育异常（37%）、小耳畸形。
◆颅面部：前额突出（74%）、颧骨发育不全、寡妇峰、鼻梁低平、短鼻（58%）、球状鼻尖（32%）、长人中（79%）、上唇薄且下唇外翻（95%）、唇腭裂、牙齿发育不良（出生即带乳牙，27%；牙釉质缺陷）、小颌畸形、短颈、后发际线低，小头畸形。
◆心脏（26%）：法洛氏四联症、室间隔缺损。
◆泌尿生殖系统：肾异位、隐睾症、阴囊发育不良（29%）、阴蒂肥大、子宫畸形（双角子宫）、阴唇发育不良。
◆肢端/骨：短指、指蹼过长、指/趾屈曲、并指/趾（63%）、指尖垫凸起、手掌短小、足内翻、脊柱侧弯、锁骨发育不良。
◆其他：发育迟缓、漏斗胸（16%）、脐疝（73%）、膈疝、腹股沟疝；神经系统异常较少见，包括脑室扩张，胼胝体发育不全、颅缝早闭等。
03
Teebi眼距过宽综合征会遗传吗
◆THS属于单基因疾病；报道病例中有散发病例，也就是没有家族史，也有由父母遗传而患病的病例。
◆目前已知的致病基因：SPECC1L。
◆遗传方式：常染色体显性遗传，常见的婚配型是患者常为杂合子，与正常人婚配，子代中将有50%个体是THS患者。
04
怎么诊断Teebi眼距过宽综合征
◆THS可根据病史、典型临床表现进行初步诊断。
◆通过患者的基因检测，发现已知致病基因可确诊。
◆THS应与以下综合征相鉴别。
05
怎么诊断Teebi眼距过宽综合征
需要针对每个患者的情况，进行多学科序贯治疗：
◆耳鼻喉科/整形外科：耳廓矫形术，耳前瘘管患者可手术切除瘘管；面容异常患者可行面部相关手术治疗，如眼距过宽者可行开眼角手术，小颌畸形患者行下颌牵引成骨术。
◆口腔颌面外科：牙齿正畸手术，唇腭裂患者行唇腭裂修复术。
◆心内科/心外科：先天性心脏病可行内科介入或外科手术治疗。
◆神经外科：颅缝早闭严重者通过手术扩大颅腔、解除颅内高压，使受压的脑组织及颅神经得到发育和生长。
◆骨科：脊柱侧弯者可行手术矫正并佩戴支具；足内翻者可通过软组织手术或骨性手术矫正畸形。
◆泌尿外科：隐睾症者可行激素及手术治疗，隐睾手术治疗如睾丸下降固定术、睾丸自体移植术等。
◆肾内科：肾异位无症状者不需要处理，但应注意伴有肾盂积液、结石伴顽固性感染时，需要外科治疗。
◆妇产科：双角子宫患者可行双角子宫融合术。
◆听觉和言语：评估听力损失程度和言语发育情况，每6~12个月进行一次听力学检查并验配助听器（6月龄起）。
◆心理科：纠正自卑情绪、改善交流能力。
◆其他：智力障碍根据认知发展、言语发展以及心理社会技能的适龄评估结果进行特殊教育和干预。
06
Teebi眼距过宽综合征可以避免吗
◆如果不想让后代患病，可以采用辅助生殖的方法受孕
●首先确定致病基因；
●挑选受精卵，鉴定是否有致病基因存在；
●将没有致病基因的受精卵植入子宫。
◆如果有过THS生育史或者THS患者已经怀孕，则可用产前诊断方法确定胎儿是否患病
●同样需要确定致病基因；
●超声筛查（妊娠20-24周）也可以发现胎儿发育不良和大的结构畸形，但非确诊手段；
●明确诊断需绒毛膜取样(妊娠11-14周)以及羊膜穿刺术(妊娠15周后)做THS致病基因检测。
END
我院眼耳鼻整形外科不仅具有国内领先的综合征型耳畸形的诊治经验，更有听力康复及遗传咨询综合门诊（筹），将为综合征耳畸形患者提供高质量的医疗服务。
稿丨供图：吴培瑄马竞
审稿：马竞
编辑：周璐
本文卡通配图来源于网络
点下给小编加鸡腿预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇